Eine bahnbrechende In-vitro-Therapie verringert das Risiko mitochondrialer Erkrankungen bei Säuglingen.

Eine bahnbrechende, im Vereinigten Königreich entwickelte In-vitro-Fertilisationstechnik hat einer am Mittwoch veröffentlichten Studie zufolge zur Geburt von acht vollkommen gesunden Babys bei sieben Frauen geführt, bei denen ein hohes Risiko für die Übertragung schwerer mitochondrialer Erkrankungen besteht .

Diese höchst heterogene Pathologie, die etwa eines von 5.000 Kindern betrifft und eine Vielzahl seltener Krankheiten verursacht, verhindert die ordnungsgemäße Funktion der Mitochondrien, die für die Erzeugung der Energie verantwortlich sind, die für die Entwicklung und ordnungsgemäße Funktion der Organe und Systeme des Körpers erforderlich ist .

Nun ist es einem Wissenschaftlerteam der Universität Newcastle (Nordengland) gelungen, die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung dieser Erbkrankheit bei acht Babys, vier Jungen und vier Mädchen, dank einer Technik namens „ Pronukleärer Transfer “ zu verringern.

„Mitochondriale Erkrankungen können verheerende Auswirkungen auf Familien haben. Die heutigen Nachrichten bieten vielen weiteren Frauen, die Gefahr laufen, diese Krankheit weiterzugeben, neue Hoffnung“, sagte Doug Turnbull, eines der Teammitglieder, bei einer Pressekonferenz in London.

Turnbull präsentierte die Ergebnisse dieser ehrgeizigen Studie zusammen mit der Hauptautorin Professor Mary Herbert, Dr. Louise Hyslop und Professor Bobby McFarland Dutzenden von Journalisten im Science Media Center in der britischen Hauptstadt.

Nach der Befruchtung einer Eizelle wird das Kerngenom einer Frau mit der mitochondrialen Mutation – das individuelle Merkmale wie Haarfarbe oder Größe enthält – in eine andere Eizelle einer nicht betroffenen Spenderin transplantiert, deren Kerngenom entfernt wurde.

Durch die Vermischung beider Eizellen entsteht eine gesunde Eizelle, die die DNA ihrer Eltern erbt, mit Ausnahme der mitochondrialen DNA, die von der gespendeten Eizelle stammt. Dies verhindert das Auftreten dieser Art von Pathologie zwar nicht vollständig, reduziert sie aber deutlich.

Die Ergebnisse der Studie, die gestern abgeschlossen wurde und in zwei Artikeln im New England Journal of Medicine veröffentlicht wurde, spiegeln eine Verringerung der mitochondrialen DNA-Werte wider, die seltene Krankheiten verursachen, und die im Blut von Neugeborenen zwischen „nicht nachweisbar“ und 16 % lagen .

„Die Ergebnisse geben Anlass zu Optimismus. Um die Behandlungsergebnisse weiter zu verbessern, ist jedoch weitere Forschung zum besseren Verständnis der Grenzen der mitochondrialen Spendentechnologien unerlässlich“, sagte Mary Herbert, die leitende Autorin der Studie.

Die acht Babys, die jetzt zwischen einem und 24 Monaten alt sind, darunter ein Paar eineiiger Zwillinge, wurden gesund geboren und entwickeln sich normal. Das Team stellt fest, dass drei von ihnen einige frühe Gesundheitsprobleme überwunden haben, die ihrer Meinung nach nicht direkt auf die Mitochondrienspende zurückzuführen sind.

Alle Kinder nehmen an einer 18-monatigen Entwicklungsstudie teil und zum Zeitpunkt der Veröffentlichung des Berichts erreichten alle ihre relevanten Entwicklungsmeilensteine.

Das Team betonte jedoch, wie wichtig es sei, diese Nachuntersuchungen fortzusetzen, um etwaige Muster in ihrem Zustand zu erkennen. Diese werden sich über bis zu fünf Jahre erstrecken.

Diese ersten Ergebnisse seien ermutigend, müssten aber dennoch mit einer gewissen Vorsicht betrachtet werden, so Forscher verschiedener Institutionen, die auch vor ethischen Fragen warnen.

An der Forschung nicht beteiligte Experten kommentieren diese Ergebnisse in Stellungnahmen, die das Science Media Centre, eine Plattform für wissenschaftliche Ressourcen für Journalisten in verschiedenen Ländern, gesammelt hat.

Für Nils-Göran Larsson vom Karolinska-Institut in Schweden ist die Veröffentlichung von großer Bedeutung und stellt einen Durchbruch in der mitochondrialen Medizin dar. „ Bei diesem fortschrittlichen Verfahren handelt es sich nicht um eine Behandlung der Krankheit, sondern vielmehr um einen Eingriff, der die Übertragung mutierter mitochondrialer DNA (mtDNA) von der Mutter auf das Kind minimiert .“

„Für die betroffenen Familien ist dies eine sehr wichtige Option zur Fortpflanzung“, betont der Forscher und beschreibt die jetzt vorgelegten Daten so, dass bei fünf der geborenen Kinder keine mutierte mitochondriale DNA im Blut nachgewiesen werden konnte; bei drei Kindern wurden jedoch niedrige Werte beobachtet.

„Es ist unwahrscheinlich, dass diese niedrigen Werte mitochondriale Erkrankungen verursachen, aber es sind weitere Folgestudien erforderlich“, bemerkt Larsson und fügt hinzu: „Wie immer müssen neue medizinische Verfahren durch unabhängige Studien validiert werden.“

Heidi Mertes, außerordentliche Professorin für Medizinethik an der Universität Gent, Belgien, sagt: „Ich freue mich, dass die ersten Ergebnisse der Gruppe der Universität Newcastle endlich veröffentlicht wurden (...) und dass die acht mit dieser Technik geborenen Kinder bei guter Gesundheit sind.“ „Die Ergebnisse zeigen zwar, dass die Technik praktikabel ist und zu einer erheblichen Reduzierung der Mutationslast führen kann, machen aber auch deutlich, dass wir mit großer Vorsicht vorgehen müssen.“

Die Studie wirft auch ethische und wissenschaftliche Fragen auf. Die Kombination von Kern- und Mitochondrien-DNA verschiedener Menschen könnte noch unbekannte Langzeitfolgen haben. Die Forscher betonen daher die Notwendigkeit einer strengen Überwachung dieser Kinder, die in diesem Fall bis zum fünften Lebensjahr andauern soll. Sie betonen außerdem, dass dieses Verfahren nur dann angewendet werden sollte, wenn keine anderen praktikablen Fortpflanzungsalternativen bestehen.

Dieser Durchbruch bedeute für viele Familien „neue Hoffnung“, er erfordere aber auch Vorsicht, Transparenz und eine breite ethische Debatte über die Grenzen und Verantwortlichkeiten der genetischen Medizin.