Una mutación que habla: el gen NOVA1 y la evolución del lenguaje humano

¿Puede una sola mutación cambiar la historia de una especie? En el caso de NOVA1 , un gen que regula la forma en que se procesan los ARN mensajeros en nuestro cerebro, la respuesta parece ser sí. Los científicos están desentrañando poco a poco el peso que una pequeña diferencia, una única mutación en una secuencia de letras de ADN, tuvo en la evolución de nuestra especie, distinguiéndola de sus primos extintos, los neandertales y los denisovanos. Esa mutación puede haber ayudado a dar forma a algunas de nuestras habilidades más distintivas, como el lenguaje.

El punto de partida de esta historia se remonta a 2021, cuando un grupo de investigadores, liderado por Alysson Muotri, de la Universidad de California, decidió mirar al pasado a través de los organoides cerebrales , es decir, “minicerebros” cultivados en laboratorio a partir de células madre . Su objetivo era comprender cómo el cerebro neandertal podría haber sido diferente del nuestro, bajo la influencia de un gen NOVA1 diferente. Para ello, utilizaron la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 para sustituir la versión moderna del gen NOVA1 por la arcaica, propia de neandertales y denisovanos, en células madre pluripotentes inducidas humanas. A partir de estas células, cultivaron organoides cerebrales, estructuras tridimensionales in vitro que imitan el desarrollo del cerebro humano en sus primeras etapas. Fue la primera vez que alguien intentó revivir, en el laboratorio, un rasgo genético de nuestros parientes antiguos para ver cómo afectaría el crecimiento del tejido cerebral.

El resultado fue sorprendente. Los organoides que portaban la variante arcaica de NOVA1 mostraron diferencias marcadas en comparación con los que portaban la versión moderna. Crecieron más lenta e irregularmente, con una superficie más compleja y plisada. Las células se organizaron de manera diferente y las neuronas formaron redes menos eficientes. Incluso la actividad eléctrica parecía alterada. La imagen que surgió parecía ser la de un cerebro que seguía un camino de desarrollo divergente al de nuestra especie, lo que sugería que la versión moderna de NOVA1 había jugado un papel clave en el refinamiento de la conectividad neuronal y las habilidades cognitivas típicas del Homo sapiens.

Pero la historia no termina aquí. Hace unos días, un nuevo estudio añadió una pieza fundamental . Esta vez, los investigadores pasaron de cerebros de laboratorio en miniatura a organismos vivos. Utilizando ratones como modelo, introdujeron la variante humana de NOVA1 en su genoma para ver si podía influir en comportamientos y habilidades específicos. Y una vez más, los resultados abrieron escenarios inesperados. Los ratones con la versión sapiens del gen produjeron vocalizaciones diferentes a las de los ratones normales. No sólo se alteró el número, sino también el tipo y la estructura de los sonidos, de modo que la comunicación vocal de los animales mutantes era mucho más compleja y articulada que la de sus parientes normales. En otras palabras, la misma mutación que influyó fuertemente en la forma en que los cerebros de nuestros ancestros se conectan y se comunican ahora parece influir directamente en la expresión vocal de otro mamífero.

La conexión con el lenguaje humano se hace inevitable. Aunque el ratón no habla, su vocalización sigue siendo una expresión compleja de la actividad cerebral y del control motor. El hecho de que una única variante genética sea capaz de modificarlo sugiere que la transición de neandertales a sapiens no fue sólo una cuestión de volumen cerebral, sino que implicó cambios sutiles, capaces de mejorar la plasticidad neuronal y la coordinación entre el cerebro y el aparato vocal. Aquí es donde encaja la mutación NOVA1, como posible pieza clave en el surgimiento de ese rasgo tan humano: el lenguaje articulado.

No es la primera vez que una variante genética relacionada con el lenguaje parece ser exclusiva de los humanos modernos. Un ejemplo de ello es el gen FOXP2, a menudo llamado "el gen del lenguaje". Las mutaciones en FOXP2 se han asociado con trastornos específicos del habla y del lenguaje en humanos, afectando el desarrollo de circuitos neuronales cruciales para la comunicación verbal. Estudios en modelos animales han demostrado que alteraciones en este gen pueden afectar las vocalizaciones y el aprendizaje de sonidos, lo que sugiere un papel fundamental de FOXP2 en la evolución de las habilidades lingüísticas humanas.

Todo esto sugiere que la evolución de nuestra especie ha sido, en gran medida, un proceso que acompañó la aparición de variantes genéticas capaces de modificar finamente la estructura y función del cerebro con el desarrollo de capacidades lingüísticas superiores. Las pocas diferencias entre las especies arcaicas y las nuestras en los genes NOVA1 y FOXP2 no son, por tanto, simples mutaciones cualquiera, sino que representan literalmente la “chispa genética” que desencadenó una transición hacia mentes diferentes y lenguajes más complejos, con todo lo que ello conlleva en el ámbito social y cultural.

Una transición abrupta, al menos para las capacidades accesibles a nuestro cerebro, dependiente de un solo paso: la historia del proceso evolutivo y sus posibilidades aparecen cada vez más sorprendentes, en la encrucijada entre la paleontología, la arqueogenética y el evolucionismo.

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