El mayor análisis de ADN jamás realizado muestra que casi todos los brasileños son mestizos

El estudio más completo jamás realizado sobre el ADN de los brasileños indica que la población del país tiene una herencia indígena más sustancial de lo que se creía anteriormente y abarca una gran porción de la diversidad genética humana , incluyendo un gran número de variantes que nunca antes se habían identificado.

La masa de datos obtenida por el equipo liderado por investigadores de la USP tiene una dimensión que habría sido casi impensable hace apenas unas décadas. Los científicos obtuvieron "lecturas" de alta calidad del genoma completo de 2.723 personas de todas las regiones de Brasil, abarcando estados desde Amazonas hasta Rio Grande do Sul (ver más abajo).

El análisis muestra que siglos de mestizaje desde 1500 han dejado profundas huellas en el ADN de la población actual. "Lo que me encanta de este trabajo es ver las consecuencias biológicas de los procesos de formación de la población brasileña que conocemos por los libros de historia", dice la genetista Lygia da Veiga Pereira, una de las principales autoras del estudio , publicado este jueves (15) en la revista especializada Science.

Además, la información tiene el potencial de generar impactos positivos para los brasileños de hoy, e incluso para otras poblaciones alrededor del mundo. Conocer qué variantes genéticas aparecen en el país puede facilitar abordajes de “ medicina de precisión”, que implican, por ejemplo, elegir medicamentos y dosis según el metabolismo específico del paciente, algo que está influenciado por el genoma.

Y, en el caso brasileño, el mestizaje también significa que el ADN de cada individuo puede ser una ventana a muchos otros grupos repartidos por el mundo.

"Si consideramos que la población brasileña es un gran reservorio de variabilidad proveniente de varias poblaciones subrepresentadas en los estudios genómicos, como los pueblos indígenas, los africanos y los europeos del sur, tenemos resultados que pueden ser útiles para diversos grupos", explica Tábita Hünemeier, quien también coordinó el trabajo junto con Pereira. En otras palabras, el ADN de los brasileños podría proporcionar nuevas pistas sobre la genómica de las poblaciones de sus ancestros en África Central o la Península Ibérica, por ejemplo.

Confirmando lo que varios estudios anteriores ya habían indicado, la compleja mezcla de poblaciones que dio origen a los brasileños modernos fue bastante desigual. Se estima, por ejemplo, que antes de la invasión europea había al menos 10 millones de indígenas en el territorio que albergaría el Estado brasileño.

A partir del siglo XVI, alrededor de 5 millones de europeos cruzaron el Atlántico hacia Brasil, la gran mayoría de los cuales llegaron a partir del siglo XVIII. Un número similar de africanos fueron traídos aquí a través del tráfico de esclavos . Por último, también hubo contribuciones minoritarias pero significativas de grupos procedentes del este de Asia (especialmente japoneses) y del Cercano Oriente (sirio-libaneses, que tienden a ser agrupados junto con los europeos).

Sin embargo, en la población actual, casi el 60% de la herencia genética, en promedio, es europea, seguida por el aporte africano (27%) e indígena (13%). Estudios anteriores habían sugerido que el legado genético amerindio en la población del país era, en promedio, menos del 10%. Según los autores de la nueva investigación, el número aumentó gracias a una mayor participación del genoma de residentes de la región Norte de Brasil en el muestreo, ya que el área tenía mayor presencia indígena y menos africanos esclavizados desde la época colonial.

También es llamativa la asimetría entre los sexos, considerando los diferentes orígenes de cada población. El predominio europeo es aún más claro cuando se utiliza el cromosoma Y, el marcador genético de la masculinidad, para estimar los linajes paternos de los brasileños (más del 70% derivan de Europa ), mientras que los linajes maternos son mayoritariamente africanos (42%) e indígenas (35%). Sólo el 2% de los hombres brasileños actuales tienen un antepasado masculino que perteneció a los pueblos originarios. En resumen, los hombres de origen europeo tenían muchas más posibilidades de encontrar parejas de otros orígenes étnicos y tener hijos con ellas.

Es muy difícil explicar este patrón sin los efectos de la violencia sexual durante la colonización, dice Hünemeier.

“Cualquier otro factor es muy improbable, ya que el escenario es muy discrepante”, analiza. Tampoco es creíble argumentar que las mujeres de origen no europeo simplemente prefirieron tener hijos con hombres europeos. “Además, es algo que tendría que ocurrir a una escala absurda, en la que prácticamente todas las mujeres indígenas preferirían a un hombre europeo, considerando que el cromosoma Y indígena prácticamente desaparece en la población mestiza”.

A pesar de las variaciones regionales –una mayor contribución europea en el Sur y el Sudeste, una mayor proporción de ADN de origen africano en el Nordeste y de indígena en la región Norte– el mestizaje es característico de todos los estados del país. Hay muy pocos casos de personas que claramente no son de raza mixta, incluyendo diez personas de São Paulo con ADN exclusivamente de Asia Oriental (posiblemente descendientes de japoneses), algunos individuos 100% europeos también en São Paulo y Rio Grande do Sul y otros con más del 90% de ascendencia africana. "Estos casos me sorprendieron mucho, ya que esto casi nunca se encuentra en la población brasileña", dice Hünemeier.

Por último, el trabajo también proporcionó pistas sobre la relación entre las variaciones genéticas y la salud de la población brasileña. El equipo identificó alrededor de 8 millones de variantes de ADN previamente desconocidas, de las cuales más de 36 mil podrían ser dañinas para el organismo.

Además, los investigadores también detectaron zonas del genoma que parecen haber sido favorecidas por la selección natural durante los últimos 500 años, posiblemente interfiriendo en procesos como el funcionamiento del sistema de defensa del organismo, la edad en la que las mujeres llegan a la menopausia, el peso y otros aspectos del metabolismo. Detectar esta variabilidad es un primer paso importante para investigar cómo influye en el organismo y pensar en estrategias de prevención o terapéuticas basadas en ella.