Soy un médico que está a punto de lograr un gran avance en el autismo... estamos usando un medicamento de uso diario para revertir los síntomas de los niños.
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Los padres de niños autistas ven al Dr. Richard Frye como un hacedor de “milagros”, y no es difícil entender por qué.
Cuando les dicen que sus hijos tal vez nunca pronuncien una palabra, describen la alegría absoluta de escucharlos decir "mamá", "papá" o "te amo" por primera vez.
Pero el Dr. Frye no estaría de acuerdo con la evaluación que hacen de él. No está haciendo milagros.
En lugar de ello, está trabajando para comprender mejor el funcionamiento de un fármaco que cree que es el secreto mejor guardado de la medicina moderna y basándose en investigaciones sólidas con un objetivo: un gran avance en el tratamiento del autismo y tal vez incluso en su prevención en primer lugar.
En su clínica de Arizona , decenas de niños que antes no hablaban recibieron ayuda para pronunciar sus primeras palabras. En algunos casos, hablan con frases completas y utilizan un vocabulario amplio en tan solo unos meses.
El Dr. Frye, neurólogo pediátrico del Centro Médico Rossignol en Arizona, ha logrado estos resultados notables utilizando leucovorina.
Es un medicamento barato (sólo 2,50 dólares por pastilla) que se deriva del ácido fólico (también conocido como vitamina B9), un nutriente vital que ayuda a sintetizar el ADN y a replicar y reparar las células en todo el cuerpo.
A las mujeres ya se les aconseja tomar ácido fólico durante el embarazo para prevenir defectos de nacimiento en el cerebro y la médula espinal del feto, pero el Dr. Frye cree que los beneficios se extienden mucho más allá de la gestación.
El Dr. Richard Frye, en la foto, es uno de los 50 médicos en los EE. UU. que prescriben leucovorina a niños autistas para mejorar sus problemas de habla y comportamiento como la irritabilidad.
Mason Conner, fotografiado aquí cuando era un niño pequeño, dijo sus primeras palabras tres días después de comenzar a tomar leucovorina, dijo su familia a CBS News.
Su forma natural, el folato, se encuentra en alimentos como verduras de hoja verde, frijoles y lentejas.
Las investigaciones sugieren que hasta tres de cada cuatro niños autistas no reciben suficiente suministro de folato en su cerebro, lo que causa retrasos en el habla y problemas de comportamiento.
La leucovorina está aprobada en los EE. UU. para que los pacientes protejan sus células, especialmente las células sanguíneas, contra los efectos dañinos de la quimioterapia, pero los médicos pueden recetarla "fuera de etiqueta" para otras afecciones, ya que la FDA la ha considerado segura.
El Dr. Frye es uno de los 50 médicos que lo recetan en Estados Unidos porque aún no está aprobado para el autismo. Cree que docenas de sus pacientes han experimentado "mejoras sustanciales".
Uno de esos pacientes es Mason Conner, que pronunció sus primeras palabras apenas tres días después de empezar a tomar leucovorina a diario . A los dos años y medio le diagnosticaron autismo y, cuando ya no hablaba, empezará el jardín de infancia normal el próximo otoño.
El equipo del Dr. Frye ahora está probando una nueva forma de leucovorina que podría ser aprobada por la FDA dentro de tres a cinco años, no sólo para niños autistas sino también para personas con síndrome de Down, esquizofrenia y demencias que también pueden tener deficiencia de folato.
El Dr. Frye está estudiando pruebas de detección de la deficiencia de folato en el útero o incluso antes del embarazo "para que podamos entender cuáles pueden ser las necesidades de folato y realmente prevenir que se produzca el autismo en primer lugar".
La leucovorina también sería mucho más barata que las terapias estándar como el análisis conductual aplicado (ABA), que puede costar hasta 250.000 dólares por año sin seguro e implicar hasta 40 horas semanales de terapia intensiva.
El Dr. Frye advirtió que muchos pacientes autistas todavía necesitarían terapias estándar además de la leucovorina, pero afirmó que el fármaco podría reducir la cantidad de terapia necesaria.
Le dijo a DailyMail.com: "[Leucovorin] puede potenciar todas sus terapias y ponerlos en el camino del éxito".
Otros expertos coinciden en que, si bien esta investigación "parece realmente prometedora", la leucovorina todavía "no está probada y es experimental".
Sin duda, existe una necesidad desesperada de nuevos enfoques para el tratamiento del autismo. La cantidad de niños diagnosticados con esta afección está aumentando en los EE. UU. , pasando de siete de cada 1000 a principios de la década de 2000 a uno de cada 36 en 2022, un poco menos de dos millones en total.
Entonces, ¿cómo se cree que ayuda la leucovorina?
Las investigaciones sobre el fármaco se remontan a principios de la década de 2000, cuando los científicos Dr. Vincent Ramaekers de la Universidad de Lieja en Bélgica y el Dr. Edward Quadros de la Universidad SUNY Downstate de Nueva York tomaron muestras de sangre y líquido cefalorraquídeo de niños autistas y descubrieron que, si bien tenían niveles normales de ácido fólico en la sangre, había mucho menos en el líquido cefalorraquídeo, que protege el cerebro y la médula espinal.
Esto sugirió que algo estaba bloqueando la absorción de folato por el cerebro.
La leucovorina, cuyo precio es de unos 30 dólares por 12 pastillas, se suele administrar a pacientes con cáncer para ayudar a proteger sus glóbulos rojos de la quimioterapia. Sin embargo, las investigaciones sugieren que puede eliminar bloqueos químicos en los cerebros de los niños autistas, mejorando sus habilidades lingüísticas.
Los investigadores también encontraron que el 75 por ciento de los niños autistas tenían autoanticuerpos en la sangre, un tipo de anticuerpo que ataca por error los tejidos y órganos del cuerpo.
Se sabe que estos autoanticuerpos bloquean una proteína llamada receptor de folato alfa, una proteína que transporta ácido fólico desde la sangre al cerebro y la placenta.
El Dr. Frye dijo: "El folato es extremadamente importante, especialmente para las células en crecimiento".
Explicó que el folato es un precursor del ADN y el ARN, que son necesarios para ayudar a replicar el genoma de una célula, un conjunto de instrucciones que ayudan a las células a funcionar correctamente.
Es por esto que la mayoría de las vitaminas prenatales contienen folato.
Las investigaciones sugieren que la leucovorina puede eliminar bloqueos químicos en los cerebros de los niños autistas, lo que contribuye a mejorar sus habilidades lingüísticas.
Tras la investigación del Dr. Ramaekers y el Dr. Quadros, el equipo del Dr. Frye comenzó a realizar pruebas a niños de su clínica para detectar el autoanticuerpo utilizando muestras de líquido cefalorraquídeo.
El Dr. Frye dijo: "Si tenían el autoanticuerpo, les ofrecimos tratamiento con leucovorina".
Explicó que, a diferencia de otras formas de folato, como las que se encuentran en los suplementos vitamínicos, la leucovorina es una "forma especial" de folato que puede atravesar la barrera hematoencefálica, una capa semipermeable que recubre la superficie interna de los vasos sanguíneos del cerebro y lo protege de sustancias potencialmente dañinas en la sangre.
En un ensayo reciente, los investigadores descubrieron que después de cuatro meses de tratamiento con leucovorina, los niños autistas que tomaban el medicamento "tuvieron mejoras significativas en el lenguaje, particularmente en la comunicación verbal, el lenguaje expresivo y el lenguaje receptivo".
Ahora, el equipo del Dr. Frye está probando una nueva forma del medicamento llamada L-leucovorina, que viene en una forma líquida e insípida específicamente diseñada para niños autistas, muchos de los cuales tienen problemas de sensibilidad a ciertas texturas, sabores y colores.
El Dr. Frye estima que el último ensayo tendrá resultados para el verano, y los datos hasta ahora "parecen muy prometedores".
Advirtió que podrían pasar hasta cinco años antes de que la leucovorina sea aprobada por la FDA para el autismo.
La FDA dijo a su equipo que necesitaría realizar al menos un estudio más grande, llamado ensayo de búsqueda de dosis, para determinar la dosis apropiada antes de poder solicitar la aprobación de la leucovorina.
La aprobación de la FDA podría, por supuesto, hacer que el tratamiento sea más extendido.
El gráfico anterior muestra los aumentos en los diagnósticos de autismo de 2011 a 2022 por grupo de edad, según una investigación publicada el año pasado en JAMA Network Open.
En la clínica del Dr. Frye, uno de cada cinco pacientes (unos 2.000) toma leucovorina. No está claro qué efectos secundarios puede tener la L-leucovorina, pero la leucovorina estándar puede provocar mareos, convulsiones, dificultad para respirar, fatiga, urticaria, diarrea, vómitos y picazón, según la Clínica Cleveland de Ohio.
El equipo también está investigando si medicamentos como la leucovorina podrían conducir a mejoras en otros trastornos psiquiátricos y del desarrollo.
El Dr. Frye destacó el síndrome neuropsiquiátrico de inicio agudo (PANS) pediátrico, una afección que hace que los niños desarrollen síntomas psiquiátricos repentinos como ansiedad, irritabilidad y signos de trastorno obsesivo-compulsivo.
Se estima que aproximadamente el 60 por ciento de uno de cada 11.000 niños con PANS tienen deficiencia de folato cerebral.
Los niños con síndrome de Down también corren un mayor riesgo de sufrir deficiencia de folato cerebral, y las primeras investigaciones sugieren que las personas con demencia y esquizofrenia también podrían tenerlo.
El Dr. Frye dijo: 'Creemos que hay un amplio número de trastornos neurológicos y psiquiátricos que pueden responder al mismo tratamiento.
"No va a ser todo el mundo, pero incluso si es un pequeño porcentaje, que realmente se pueda encontrar algo que elimine sus síntomas sin efectos secundarios, creo que es una verdadera victoria".
El Dr. Brandon Crawford, neurólogo funcional del desarrollo del Neurosolution Center de Austin, es más cauto y afirma que ha visto "resultados mixtos" con la leucovorina.
Dijo: 'Si bien las investigaciones emergentes son prometedoras, es importante reconocer que el autismo y otros trastornos neuroconductuales son típicamente afecciones multifactoriales que requieren un enfoque integral y multimodal para su atención.
'La leucovorina puede ser una opción valiosa para ciertas personas, particularmente aquellas con problemas documentados de metabolismo del folato, pero no es una solución universal'.
Thomas Freeman, analista de comportamiento aplicado y vicepresidente senior de ABA Technologies en Florida, dijo a DailyMail.com que "la leucovorina parece ser realmente prometedora en esta área".
Sin embargo, dijo que la investigación aún está en sus primeras etapas y que los niños autistas a menudo todavía necesitan terapias adicionales.
"El público debería ver esta historia como una señal esperanzadora de una posible nueva intervención terapéutica, pero debería moderar esa visión de que este tratamiento hasta ahora no ha sido probado y, por lo tanto, es sólo experimental", añadió Freeman.
Freeman dijo que el "enfoque basado en evidencia más sólido" para tratar el autismo es la terapia de análisis de conducta aplicado (ABA), que utiliza el refuerzo positivo y la repetición para ayudar a los niños del espectro autista a desarrollar su comportamiento.
El Dr. Frye dijo que muchos niños como Mason (en la foto) aún necesitan otras terapias además de tomar leucovorina. Le dijo a DailyMail.com: "Necesitan ese apoyo educativo para que su cerebro vuelva a estar donde debería estar".
Y el Dr. Ozan Toy, psiquiatra y director médico de Telapsychiatry, dijo que "la leucovorina mejora significativamente la comunicación" y "tiene un efecto positivo en los síntomas centrales del TEA y los comportamientos asociados", como la falta de atención y los comportamientos repetitivos, también llamados "stimming".
"Aún así, recomendaría a los padres que utilicen todas las terapias educativas, del habla y ocupacionales para sus hijos y que no descuiden estos recursos mientras toman leucovorina", dijo.
El Dr. Frye estuvo de acuerdo en que, para muchos niños autistas, la leucovorina por sí sola probablemente no sea suficiente para ayudarlos a hablar por primera vez.
En cambio, es una parte del rompecabezas.
El Dr. Frye dijo: "La verdad sobre los niños con autismo es que no se trata de un trastorno simple. No hay una solución única y no existe una 'pastilla para el autismo'. A menos que se reciba una buena terapia, una buena terapia del habla y una buena terapia conductual, la leucovorina no va a funcionar del todo bien".
"Ayudará al cerebro a repararse y le dará lo que necesita, pero estos niños tienen que ponerse al día en su desarrollo. Necesitan ese apoyo educativo para que su cerebro vuelva a estar donde debería estar".
Daily Mail
