Critique de livre : Un regard lucide sur les risques de « dérive diagnostique »

Au moment où la neurologue Suzanne O'Sullivan a rencontré une patiente qu'elle appelle Darcie, la jeune femme de 20 ans souffrait de crises quotidiennes si invalidantes qu'elle avait à peine quitté son domicile pendant un an.

Darcie s'attendait à ajouter l'épilepsie à sa liste déjà longue d'autres diagnostics : migraine, anorexie, syndrome du côlon irritable, autisme, dépression, anxiété, trouble du déficit de l'attention/hyperactivité, un problème d'évanouissement et de vertiges appelé syndrome de tachycardie orthostatique posturale, ou POTS, et une affection articulaire appelée syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile.

O'Sullivan, qui a rapidement écarté l'épilepsie, en est venu à soupçonner que la jeune femme souffrait en réalité d'une autre maladie courante : le surdiagnostic.

Dans son nouveau livre, «  L'ère du diagnostic : comment notre obsession pour les étiquettes médicales nous rend malades », O'Sullivan affirme que la plupart des médecins qui suivent un grand nombre de patients rencontrent régulièrement des jeunes présentant au moins certains des diagnostics de Darcie, souvent associés au syndrome de Gilles de la Tourette, à la dyslexie et à quelques autres. En réalité, elle constate une « épidémie de surdiagnostic », où les patients reçoivent des diagnostics médicaux techniquement corrects, mais qui ne leur sont pas forcément bénéfiques.

« Je suis constamment choqué de voir qu'autant de personnes dans la vingtaine et la trentaine ont pu cumuler autant de maladies à un si jeune âge », écrit O'Sullivan, qui exerce au sein du National Health Services de Londres. « Les personnes âgées aussi. Hypertension, hypercholestérolémie, lombalgies, etc. Il devient rare pour moi de rencontrer un patient qui n'a pas de diagnostics antérieurs. »

La forte augmentation des diagnostics de cancer, de démence, de maladie de Lyme chronique et de nombreuses autres affections pourrait indiquer que les gens sont en moins bonne santé mentale et physique qu'auparavant. Ou peut-être que les médecins sont plus aptes à identifier les problèmes médicaux, ce qui permet de proposer des traitements améliorant la santé.

Le livre d'O'Sullivan explore une autre piste : les différences normales entre individus sont-elles diagnostiquées comme des pathologies ? En introduisant la médecine moderne dans la pratique, O'Sullivan remet en question nos idées reçues sur l'importance d'un diagnostic précoce et précis. Parmi ces questions, peut-on se fier aux résultats des tests ? Une intervention précoce est-elle la meilleure solution pour traiter un problème médical ? Et, fondamentalement, est-il toujours préférable d'avoir un diagnostic que de ne pas l'avoir ?

« Je suis constamment choqué de voir qu’autant de personnes dans la vingtaine et la trentaine ont pu être atteintes de tant d’étiquettes de maladies à un si jeune âge. »

« L’ère du diagnostic » se lit comme une mise à jour de « Surdiagnostiquée : rendre les gens malades dans la poursuite de la santé », un livre de 2011 de l’interniste H. Gilbert Welch et de deux collègues qui a présenté des preuves convaincantes que des maladies courantes — l’hypertension, le diabète, l’ostéoporose et plusieurs types de cancer — sont systématiquement surdiagnostiquées.

Welch impute la responsabilité à la surdétection – programmes de dépistage, examens d'imagerie et tests génétiques qui détectent des anomalies qui ne se transformeraient jamais en problèmes – et O'Sullivan partage cet avis. Selon elle, une part de responsabilité incombe aux médecins et aux scientifiques, séduits par les avancées technologiques qui leur permettent de repérer des problèmes potentiels.

Mais elle semble davantage s'intéresser au rôle des patients – et de leurs parents – qui exigent un diagnostic lorsque la vie ne se déroule pas comme ils le souhaitent. « L'attente d'une bonne santé constante, de réussite et d'une transition de vie en douceur se heurte à la déception lorsque les choses ne se passent pas comme prévu », écrit-elle. « Les explications médicales sont devenues le pansement que nous utilisons pour nous aider à gérer cette déception. »

D'autres médecins partagent-ils ses inquiétudes ? La thèse d'O'Sullivan – le surdiagnostic est néfaste – serait renforcée si son livre incluait d'autres voix médicales. Elle se concentre plutôt sur des entretiens avec des patients, dont beaucoup se sont sentis rassurés par leur diagnostic, même si O'Sullivan craint qu'il ne s'agisse de surdiagnostics .

Elle étend sa critique à des affections autrefois rares, voire inexistantes, mais aujourd'hui fréquemment diagnostiquées. Ces dernières décennies, ces affections ont été redéfinies pour inclure un éventail plus large de symptômes, grâce à ce qu'elle appelle la « dérive diagnostique ».

« Cela se produit lorsque la ligne de démarcation entre le normal et l'anormal se déplace lentement, de sorte qu'au fil du temps, des personnes qui auraient autrefois été considérées comme en bonne santé sont attirées dans le groupe des malades », écrit O'Sullivan.

Par exemple, le TDAH est apparu pour la première fois dans le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux en 1968, décrit comme une distractibilité et une agitation chez les jeunes enfants. Plusieurs versions du DSM plus tard, le TDAH peut désormais être appliqué à des personnes de tout âge et présentant un large éventail de symptômes et de gravité. En 2018, près de 10 % des enfants américains avaient reçu un diagnostic de TDAH, selon des enquêtes gouvernementales menées auprès des parents, contre moins de 6 % deux décennies plus tôt. Cependant, les Centres pour le contrôle et la prévention des maladies (CDC) indiquent que, pour diverses raisons, il est impossible de déterminer si cette augmentation reflète une réelle évolution du nombre d'enfants atteints de TDAH ou simplement une variation du nombre de personnes diagnostiquées.

Au cours des dernières décennies, ces conditions ont été redéfinies pour inclure une gamme plus large de symptômes, grâce à ce qu’elle appelle « le glissement diagnostique ».

De même, l'autisme est devenu de plus en plus répandu ; un enfant américain sur 31 a reçu ce diagnostic en 2022, contre un sur 150 en 2000. Certains spécialistes pensent que la hausse des taux d'autisme reflète fidèlement l'ampleur réelle de la maladie, tandis que d'autres sont sceptiques. Il est toutefois impossible d'en être certain, car aucun test sanguin ni scanner ne permet de confirmer l'autisme. « Le diagnostic repose entièrement sur un consensus social sur ce que devrait être un comportement normal », écrit O'Sullivan.

O'Sullivan ne doute pas que le TDAH et l'autisme soient des pathologies réelles, mais se demande s'ils sont sujets à un surdiagnostic. Les jeunes enfants et les personnes gravement atteintes par ces pathologies bénéficient d'un traitement, mais pour les personnes âgées et celles présentant des symptômes plus légers, O'Sullivan constate « beaucoup moins de preuves » de l'efficacité des interventions.

« Il s’agit du principal indicateur de surdiagnostic : des taux de détection de maladies beaucoup plus élevés, mais aucune amélioration substantielle de la santé à long terme », écrit-elle.

En revanche, elle se demande si certains troubles physiques relativement récents devraient même être considérés comme des maladies. Elle cite notamment le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile, ou SEDh, caractérisé par une amplitude de mouvement anormalement importante des articulations. Il s'agit de l'un des 13 sous-types du syndrome d'Ehlers-Danlos ; les 12 autres sous-types provoquent des modifications biochimiques du tissu conjonctif, ont une cause génétique connue, sont rares et peuvent être graves. Depuis que le SEDh a été identifié comme une forme légère du syndrome d'Ehlers-Danlos en 1997, il est devenu la forme la plus courante de la maladie, malgré l'absence de pathologie ou de cause génétique avérée.

Mais les articulations hypermobiles sont fréquentes – une étude estime que jusqu'à 30 % des personnes en bonne santé à la fin de l'adolescence et au milieu de la vingtaine en souffrent – ​​et O'Sullivan considère donc le diagnostic comme subjectif. « La principale différence entre une personne en bonne santé présentant une hypermobilité articulaire naturelle et une personne diagnostiquée avec un SEDh », écrit-elle, « est que cette dernière a probablement ressenti des douleurs articulaires et a consulté un médecin. »

L'un des dangers du surdiagnostic est qu'il peut conduire à des traitements pénibles dont les patientes n'ont pas besoin. Elle cite une étude qui suggère un taux de surdiagnostic du cancer du sein de 30 % chez les femmes de plus de 70 ans. « Cela implique des mastectomies, des radiothérapies et des chimiothérapies inutiles », écrit-elle.

Spécialiste des maladies psychosomatiques (son livre «  Is It All in Your Head ? » paru en 2016 a été primé par la Royal Society of Biology), O'Sullivan s'inquiète particulièrement des dangers du surdiagnostic chez les personnes qui présentent de véritables symptômes physiques pour des raisons psychologiques. « Maintenant que nous avons une étiquette de trouble pour presque chaque type de variation physique et tous les niveaux d'angoisse mentale, je crains que les personnes qui expriment leur détresse émotionnelle par des symptômes physiques puissent trop facilement les confondre avec la maladie », écrit-elle.

Darcie fait partie de ces patients. Admise à l'hôpital sous la surveillance d'O'Sullivan, la jeune femme a souffert de convulsions, d'évanouissements et de vertiges si intenses qu'elle avait besoin de l'aide de deux personnes pour sortir du lit. Mais les moniteurs mesurant ses ondes cérébrales, son rythme cardiaque, sa tension artérielle et son taux d'oxygène n'ont révélé aucune cause biologique à ses souffrances.

« Je crains que les personnes qui expriment leur détresse émotionnelle sous forme de symptômes physiques puissent trop facilement les confondre avec une maladie. »

O'Sullivan a constaté que Darcie souffrait de crises psychosomatiques et d'évanouissements, bien réels mais non causés par un problème physique. Cela l'a amenée à remettre en question certains autres diagnostics de Darcie. En examinant le dossier médical de la jeune femme, O'Sullivan suppose que ses articulations « hypermobiles » étaient normales et que les difficultés scolaires à l'origine de ses diagnostics d'autisme et de TDAH pourraient être dues à de nombreuses absences médicales. Elle pense que Darcie, qui a consulté un spécialiste pour des maux de tête à l'âge de 13 ans, est tombée dans « le piège de la médicalisation ».

« Plus on lui posait de questions sur ses symptômes, plus elle les recherchait », écrit O'Sullivan. « En cherchant des explications, on lui collait des étiquettes en retour. Cela n'a fait qu'accroître son anxiété face à sa santé, jusqu'à ce qu'elle soit tellement accablée qu'elle ait des convulsions. »

Darcie a rejeté les réflexions d'O'Sullivan concernant ses autres diagnostics, soulignant qu'un neurologue devrait s'en tenir à la neurologie. Néanmoins, O'Sullivan utilise son cas comme preuve irréfutable de son argument selon lequel il faut s'interroger sur les raisons pour lesquelles tant de personnes présentent plusieurs diagnostics apparemment sans rapport, dont beaucoup sont d'origine incertaine.

Les expériences ordinaires, les imperfections, la tristesse et les angoisses sont de plus en plus considérées comme des troubles médicaux, conclut-elle : « En d’autres termes : nous ne tombons pas plus malades, nous attribuons davantage de maladies à la maladie. »

Cet article a été initialement publié sur Undark . Lire l' article original .