Un gène qui inhibe le développement osseux chez les enfants, un nouveau programme de médicaments au Centre clinique universitaire et « treize chanceux »
Le Centre clinique universitaire de Gdańsk a lancé un programme de traitement innovant pour les enfants atteints d'achondroplasie, une maladie génétique qui perturbe le développement osseux. Le traitement dispensé à la Clinique de pédiatrie, d'hématologie et d'oncologie offre une chance d'améliorer la croissance, la condition physique et la qualité de vie de ces jeunes patients.
L'achondroplasie est la forme la plus courante de dysplasie squelettique – un trouble du développement osseux résultant de mutations du gène FGFR3 . Chez les patients, ce gène est hyperactif, ce qui « bloque » la croissance osseuse naturelle, en particulier au niveau des membres.
Les symptômes comprennent une petite taille , des membres plus courts, une grosse tête avec un front proéminent, ainsi que des troubles auditifs, respiratoires et posturaux. La maladie touche environ 1 nouveau-né sur 20 000, le plus souvent à la suite d' une mutation spontanée et non héréditaire.
Jusqu'à récemment, le traitement se limitait à la rééducation et à la chirurgie orthopédique. Une avancée majeure a été réalisée avec l'arrivée du vosoritide , un médicament qui agit contre le gène FGFR3 perturbé. Il s'agit d'un analogue synthétique de la protéine CNP , favorisant la croissance du cartilage épiphysaire.
« Ce n'est pas seulement un médicament, c'est une expérience qui change la vie. Des études ont montré que les enfants traités par vosoritide grandissent de plusieurs centimètres par an », explique le Dr Monika Cichoń-Kotek , coordinatrice du programme de médicaments au Centre clinique universitaire.
Le programme a débuté avec un accès d'urgence au médicament en 2022. Aujourd'hui, grâce à une décision du ministère de la Santé et au soutien de l'association « Unblock Life » , la thérapie est accessible au public dans le cadre d'un programme de médicaments financé par le Fonds national de santé .
À l'UCK de Gdańsk, 13 enfants reçoivent déjà un traitement, comme le souligne le Dr Cichoń-Kotek :
– Voici nos treize chanceux. Pour ces enfants et leurs familles, c'est un véritable espoir d'indépendance, d'amélioration de leur condition physique et de croissance.
Le programme est accessible aux enfants qui répondent à des critères médicaux et formels , notamment :
diagnostic confirmé d'achondroplasie,
à partir de 4 mois ,
état de santé adéquat pour permettre le traitement.
L'UCK Gdańsk est le seul centre de la voïvodie de Poméranie à mettre en œuvre ce programme, et l'un des premiers en Pologne.
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