“Gwada negativo”: identificato un nuovo gruppo sanguigno in una donna della Guadalupa

Già nel 2011 era stato individuato in questo paziente un anticorpo "molto particolare" e "sconosciuto", ma le risorse dell'epoca non consentivano ulteriori ricerche, ha spiegato Thierry Peyrard, biologo medico, farmacista, responsabile dell'EFS per la qualità e la sicurezza degli emoderivati ​​e ricercatore presso l'Inserm.

Gli scienziati sono riusciti a "svelare il mistero" a partire dal 2019, grazie al "sequenziamento del DNA ad altissima velocità", che ha evidenziato "una mutazione genetica", ha aggiunto.

La scoperta di questo nuovo gruppo "è stata ufficializzata a inizio giugno a Milano dalla Società Internazionale di Trasfusione di Sangue (ISBT)", ha annunciato l'EFS sui social media.

Ora sessantenne, la paziente aveva "54 anni, viveva a Parigi" e si stava sottoponendo ai consueti esami prima dell'intervento chirurgico quando è stato individuato l'anticorpo sconosciuto, ha ricordato il signor Peyrard.

"Al momento, al mondo ce n'è solo una compatibile con se stessa", mentre per altri gruppi sanguigni rari è possibile identificare un piccolo gruppo di persone, come fratelli o sorelle. Questa donna "è senza dubbio l'unico caso noto al mondo", ha affermato lo specialista.

"Questo gruppo sanguigno è ereditato dal padre e dalla madre", che presentavano entrambi "il gene mutato". Come i loro genitori, i fratelli della paziente "erano portatori di un solo allele" e quindi non avevano questo gruppo sanguigno, che viene dichiarato "con i due geni identici".

La scoperta portò alla denominazione di "una nuova famiglia, chiamata PIGZ, che divenne il 48° sistema di gruppi sanguigni negli esseri umani". Il sistema più noto, ABO, risale al 1900.