Bambini sani nati in Gran Bretagna dopo che gli scienziati hanno utilizzato il DNA di tre persone per evitare malattie genetiche

LONDRA -- Otto bambini sani sono nati in Gran Bretagna grazie a una tecnica sperimentale che utilizza il DNA di tre persone per aiutare le madri a evitare di trasmettere malattie rare devastanti ai propri figli, hanno riferito mercoledì i ricercatori.

La maggior parte del DNA si trova nel nucleo delle nostre cellule, ed è quel materiale genetico – in parte ereditato dalla mamma, in parte dal papà – che ci rende ciò che siamo. Ma c'è anche del DNA al di fuori del nucleo cellulare, in strutture chiamate mitocondri. Mutazioni pericolose in questi luoghi possono causare una serie di malattie nei bambini, che possono portare a debolezza muscolare, convulsioni, ritardi dello sviluppo, insufficienza d'organo importante e morte.

I test effettuati durante la fecondazione in vitro possono solitamente identificare la presenza di queste mutazioni. Ma in rari casi, la diagnosi non è certa.

I ricercatori hanno sviluppato una tecnica che cerca di evitare il problema utilizzando i mitocondri sani di un ovulo donato. Nel 2023 hanno riferito che i primi bambini erano nati con questo metodo, in cui gli scienziati prelevano materiale genetico dall'ovulo o dall'embrione della madre, che viene poi trasferito in un ovulo o embrione donato che presenta mitocondri sani, ma il resto del suo DNA chiave è stato rimosso.

Questa ultima ricerca "segna un traguardo importante", ha affermato il Dott. Zev Williams, direttore del Columbia University Fertility Center, non coinvolto nello studio. "Ampliare la gamma di opzioni riproduttive... permetterà a più coppie di perseguire gravidanze sicure e sane".

L'utilizzo di questo metodo implica che l'embrione abbia il DNA di tre persone – dall'ovulo materno, dallo sperma paterno e dai mitocondri del donatore – e per l'approvazione è stata necessaria una modifica della legge britannica del 2016. È consentito anche in Australia, ma non in molti altri paesi, inclusi gli Stati Uniti.

Esperti dell'Università di Newcastle in Gran Bretagna e della Monash University in Australia hanno riferito mercoledì sul New England Journal of Medicine di aver applicato la nuova tecnica su embrioni fecondati di 22 pazienti, dando vita a otto bambini apparentemente esenti da malattie mitocondriali. Una donna è ancora incinta.

Uno degli otto bambini nati presentava livelli di mitocondri anomali leggermente superiori al previsto, ha affermato Robin Lovell-Badge, scienziato specializzato in cellule staminali e genetica dello sviluppo presso il Francis Crick Institute, non coinvolto nella ricerca. Ha aggiunto che non si tratta ancora di un livello sufficientemente elevato da causare malattie, ma che è opportuno monitorarlo durante lo sviluppo del bambino.

Il dottor Andy Greenfield, esperto di salute riproduttiva presso l'Università di Oxford, ha definito il lavoro "un trionfo dell'innovazione scientifica" e ha affermato che il metodo di scambio di mitocondri sarebbe stato utilizzato solo per un numero limitato di donne per le quali altri metodi per evitare di trasmettere malattie genetiche, come testare gli embrioni in una fase precoce, non erano efficaci.

Lovell-Badge ha affermato che la quantità di DNA della donatrice è insignificante, osservando che qualsiasi bambino risultante non avrebbe alcun tratto genetico della donna che ha donato i mitocondri sani. Il materiale genetico dell'ovulo donato costituisce meno dell'1% del bambino nato con questa tecnica.

"Se hai ricevuto un trapianto di midollo osseo da un donatore... avrai molto più DNA da un'altra persona", ha affermato.

Nel Regno Unito, ogni coppia che desideri far nascere un bambino tramite donazione di mitocondri deve ottenere l'approvazione dell'autorità nazionale per la fertilità. A partire da questo mese, 35 pazienti sono state autorizzate a sottoporsi alla tecnica.

I critici hanno già espresso preoccupazione, avvertendo che è impossibile conoscere l'impatto che queste nuove tecniche potrebbero avere sulle generazioni future.

"Attualmente, il trasferimento pronucleare non è consentito per uso clinico negli Stati Uniti, principalmente a causa delle restrizioni normative sulle tecniche che comportano modifiche ereditarie nell'embrione", ha affermato Williams, della Columbia, in un'e-mail. "Se ciò cambierà rimane incerto e dipenderà dall'evoluzione delle discussioni scientifiche, etiche e politiche".

Per circa un decennio, il Congresso ha inserito nelle proposte di legge annuali di finanziamento disposizioni che vietano alla Food and Drug Administration di accettare domande di ricerca clinica che implichino tecniche "in cui un embrione umano viene intenzionalmente creato o modificato per includere una modifica genetica ereditaria".

Ma nei paesi in cui la tecnica è consentita, i sostenitori affermano che potrebbe rappresentare un'alternativa promettente per alcune famiglie.

Liz Curtis, la cui figlia Lily è morta di una malattia mitocondriale nel 2006, ora lavora con altre famiglie colpite da questa patologia. Ha raccontato che è stato devastante scoprire che non esisteva alcuna cura per la sua bambina di otto mesi e che la morte era inevitabile.

Ha affermato che la diagnosi "ha capovolto il nostro mondo, eppure nessuno sapeva dirci molto al riguardo, cosa fosse o come avrebbe influenzato Lily". In seguito, Curtis ha fondato la Lily Foundation in nome della figlia per sensibilizzare l'opinione pubblica e sostenere la ricerca sulla malattia, compresi gli ultimi studi condotti presso l'Università di Newcastle.

"È davvero emozionante per le famiglie che non hanno molte speranze nella loro vita", ha affermato Curtis.

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Ungar ha riferito da Erie, Pennsylvania.

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