Oto genetyczne podstawy jąkania.

Badanie na dużą skalę, przeprowadzone na ponad milionie osób, ujawniło genetyczne podłoże jąkania i przygotowało grunt pod dalsze badania, które mogą doprowadzić do wcześniejszego rozpoznania lub postępów w leczeniu tego zaburzenia.

Wyniki tych badań, prowadzonych przez naukowców z Uniwersytetu Vanderbilt w Stanach Zjednoczonych, ujawniają, że istnieje 57 różnych regionów genomu związanych z jąkaniem, a także sugerują wspólną strukturę genetyczną dla tego zaburzenia, autyzmu i depresji. Wyniki zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics .

Zdaniem naukowców lepsze zrozumienie przyczyn jąkania mogłoby zastąpić przestarzałe poglądy na temat tego zaburzenia, często podzielane przez ogół społeczeństwa i przyczyniające się do stygmatyzacji.

Przeczytaj: Sean Combs może zapłacić TAKĄ kwotę, aby uzyskać kaucję Czym właściwie jest jąkanie?

Jąkanie – charakteryzujące się powtarzaniem sylab i słów, przedłużaniem dźwięków i robieniem pauz między wyrazami – jest najczęstszym zaburzeniem płynności mowy, dotykającym około 400 milionów osób na całym świecie. Zdaniem badaczki Jennifer Below, dyrektorki Instytutu Genetyki Vanderbilt i profesor medycyny w Vanderbilt University Medical Center.

„Nikt tak naprawdę nie rozumie, dlaczego ktoś się jąka; to była kompletna zagadka. Dotyczy to większości patologii mowy i języka, które zostały bardzo słabo zbadane, ponieważ nie wymagają hospitalizacji, ale mogą mieć ogromne konsekwencje dla jakości życia ludzi” – zauważa Below.

Młodzi ludzie jąkający się częściej padają ofiarą znęcania się, mają gorsze uczestnictwo w życiu społecznym i gorsze doświadczenia edukacyjne. Problem ten może również negatywnie wpływać na możliwości zatrudnienia, postrzeganą wydajność pracy oraz samopoczucie psychiczne i społeczne.

Spójrz: Dlaczego sierpień jest „miesiącem nieskończoności”, według Mhoni Vidente? Kiedy rozwija się jąkanie?

Jąkanie rozwojowe pojawia się zwykle u dzieci w wieku od 2 do 5 lat i około 80 procent z nich ustępuje samoistnie — z terapią logopedyczną lub bez niej. Chociaż początkowo dotyka ono mniej więcej taką samą liczbę chłopców i dziewczynek, później zdarza się częściej u nastolatków i dorosłych mężczyzn.

„Historycznie uważaliśmy muzykalność, mowę i język za trzy odrębne byty, ale badania te sugerują, że może istnieć wspólna podstawa genetyczna: architektura mózgu kontrolująca naszą muzykalność, mowę i język może być częścią wspólnej ścieżki” – powiedział badacz.

Badacz Dillon Pruett, współautor badania, który sam cierpi na to zaburzenie, podkreślił, jak wiele pytań pozostaje bez odpowiedzi na temat jąkania. Po potwierdzeniu, że w proces ten zaangażowanych jest wiele genów, wyraził przekonanie, że badanie to może przyczynić się do przełamania stygmatyzacji związanej z jąkaniem i opracowania nowych podejść terapeutycznych.

*Bądź na bieżąco z aktualnościami, dołącz do naszego kanału WhatsApp .