Rodzą się zdrowi, mając DNA 3 osób

LONDYN (AP) — W Wielkiej Brytanii przyszło na świat ośmioro zdrowych dzieci dzięki eksperymentalnej technice wykorzystującej DNA trzech osób, która pomaga matkom unikać przekazywania swoim dzieciom rzadkich i wyniszczających chorób.

Większość DNA znajduje się w jądrze komórkowym i to właśnie ten materiał genetyczny – częściowo odziedziczony po matce, częściowo po ojcu – decyduje o tym, kim są ludzie. Ale pewna część DNA znajduje się również poza jądrem komórkowym, w strukturach zwanych mitochondriami. Niebezpieczne mutacje w tych strukturach mogą powodować różne choroby u dzieci, prowadzące do osłabienia mięśni, drgawek, opóźnień w rozwoju, niewydolności narządów i śmierci.

Ogólnie rzecz biorąc, testy przeprowadzane podczas procesu zapłodnienia in vitro pozwalają na stwierdzenie obecności tych mutacji. Jednak w rzadkich przypadkach pozostaje to niejasne.

Naukowcy opracowali technikę, która pozwala uniknąć tego problemu poprzez wykorzystanie zdrowych mitochondriów z komórki jajowej pochodzącej od dawczyni.

W 2023 roku poinformowano o pierwszych dzieciach urodzonych tą metodą, w której naukowcy pobierają materiał genetyczny z komórki jajowej lub zarodka matki, a następnie przenoszą go do komórki jajowej lub zarodka dawczyni, która ma zdrowe mitochondria i której resztki kluczowego DNA są usuwane. Najnowsze badania „stanowią ważny kamień milowy” – powiedział dr Zev Williams, dyrektor Centrum Leczenia Płodności Uniwersytetu Columbia, który nie brał udziału w badaniu.

„Rozszerzenie zakresu opcji reprodukcyjnych… umożliwi większej liczbie par dążenie do bezpiecznej i zdrowej ciąży”.

Zastosowanie tej metody oznacza, że zarodek ma DNA pochodzące od trzech osób: komórki jajowej matki, plemnika ojca i mitochondriów dawcy. Zatwierdzenie tej metody wymagało nowelizacji prawa brytyjskiego w 2016 roku.

Jest to również dozwolone w Australii, ale nie w wielu innych krajach, w tym w Stanach Zjednoczonych.

Eksperci z Uniwersytetu w Newcastle w Wielkiej Brytanii i Uniwersytetu Monash w Australii poinformowali wczoraj w czasopiśmie „New England Journal of Medicine”, że zastosowali nową technikę do zapłodnionych zarodków 22 pacjentów, co doprowadziło do narodzin ośmiorga dzieci, które najwyraźniej nie mają chorób mitochondrialnych. Jedna kobieta jest nadal w ciąży.

Jedno z ośmiorga dzieci miało nieco wyższy niż oczekiwano poziom nieprawidłowych mitochondriów, powiedziała Robin Lovell-Badge, naukowiec zajmujący się komórkami macierzystymi i genetyką rozwojową w Instytucie Francisa Cricka, która nie brała udziału w badaniu. Dodała, że nie jest to jeszcze poziom wystarczająco wysoki, aby wywołać chorobę, ale należy go monitorować w miarę rozwoju dziecka.

Dr Andy Greenfield, ekspert ds. zdrowia reprodukcyjnego z Uniwersytetu Oksfordzkiego, nazwał tę pracę „triumfem naukowej innowacji” i stwierdził, że metoda wymiany mitochondriów będzie stosowana jedynie u niewielkiej liczby kobiet, u których inne sposoby uniknięcia przekazywania chorób genetycznych – takie jak badanie zarodków na wczesnym etapie – są nieskuteczne.

Lovell-Badge wskazała, że ilość DNA dawczyni jest znikoma, a dziecko, które się z tego narodzi, nie będzie miało cech kobiety, która oddała zdrowe mitochondria. Materiał genetyczny z komórki jajowej dawczyni stanowi mniej niż 1% dziecka urodzonego dzięki zastosowaniu tej techniki.

„Gdybyś miał przeszczep szpiku kostnego od dawcy… miałbyś o wiele więcej DNA od kogoś innego”.

W Wielkiej Brytanii każda para, która stara się o dziecko z mitochondriami od dawców, musi uzyskać zgodę krajowego regulatora płodności. Do tego miesiąca zgodę otrzymało 35 pacjentów.

Krytycy już wyrazili obawy, ostrzegając, że nie da się przewidzieć, jaki wpływ te nowe techniki będą miały na przyszłe pokolenia.

„Obecnie transfer projądrowy nie jest dozwolony do użytku klinicznego w Stanach Zjednoczonych, głównie ze względu na ograniczenia regulacyjne dotyczące technik, które powodują dziedziczne zmiany w zarodku” – powiedział Williams z Columbia. „Czy to się zmieni, pozostaje niepewne i będzie zależeć od rozwoju dyskusji naukowych, etycznych i politycznych”.

Od prawie dekady Kongres uwzględnia w corocznych projektach ustaw o finansowaniu przepisy zabraniające Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) przyjmowania wniosków o finansowanie badań klinicznych z zastosowaniem technik, „w których celowo tworzy się lub modyfikuje ludzki embrion w celu wprowadzenia dziedzicznej modyfikacji genetycznej”.

Aktywiści twierdzą jednak, że w krajach, gdzie ta technika jest dozwolona, może ona stanowić obiecującą alternatywę dla niektórych rodzin. Liz Curtis, której córka Lily zmarła na chorobę mitochondrialną w 2006 roku, obecnie pracuje z innymi rodzinami dotkniętymi tymi schorzeniami. Przyznała, że informacja o braku leczenia dla jej ośmiomiesięcznego dziecka była druzgocąca i że jej śmierć jest nieunikniona.

Dodał, że diagnoza „wywróciła nasz świat do góry nogami, a mimo to nikt nie potrafił nam powiedzieć zbyt wiele na jej temat, ani co to było, ani jak wpłynie na Lily”. Curtis założył później Fundację Lily w imieniu swojej córki, aby zwiększyć świadomość i wspierać badania nad tą chorobą, w tym najnowsze prace prowadzone na Uniwersytecie w Newcastle.

„To bardzo ekscytujące dla rodzin, które nie mają zbyt wielu nadziei w swoim życiu” – powiedział Curtis.