Badania nad terapią genową rzadkich chorób dziedzicznych zmniejszają koszty regularnego leczenia

Według naukowca eksperymentalna terapia genowa rzadkiej choroby dziedzicznej pozwala zaoszczędzić pieniądze na leczeniu pięciu pacjentów niemal tyle, ile kosztuje samo badanie.

Wczesne badanie opublikowane w zeszłym roku wykazało, że trzech mężczyzn leczonych na chorobę Fabry’ego było w stanie zaprzestać stosowania terapii zastępczej enzymami — która kosztuje około 300 000 dolarów rocznie — po rozpoczęciu „jednorazowej” terapii genowej.

Dr Michael West, współautor i specjalista od chorób nerek z Halifax, twierdzi, że całkowite oszczędności wyniosły 3,7 miliona dolarów, podczas gdy dotychczasowe koszty badań wyniosły około 4 milionów dolarów, które w dużej mierze zostały pokryte przez federalne Kanadyjskie Instytuty Badań nad Zdrowiem.

Choroba Fabry’ego to rzadkie schorzenie, które uniemożliwia organizmowi produkcję prawidłowej wersji enzymu rozkładającego tłuszcze — co prowadzi do poważnych uszkodzeń ważnych organów i skrócenia długości życia. Niektórzy ludzie cierpią na różne objawy, w tym ból dłoni i stóp, problemy jelitowe i przewlekłe zmęczenie.

Terapia genowa polega na wykorzystaniu komórek macierzystych pobranych ze szpiku kostnego pacjenta w celu dostarczenia kopii zastępczej uszkodzonego genu.

Zespół badawczy napisał w ubiegłym roku w czasopiśmie Journal of Clinical and Translational Medicine, że stan jednego z mężczyzn z zaawansowaną chorobą nerek ustabilizował się, a naukowcy odkryli również, że u żadnego z mężczyzn w ciągu ostatnich pięciu lat nie wystąpiły poważne zdarzenia, takie jak zawały serca lub niewydolność nerek spowodowane chorobą Fabry'ego - powiedział West.

„U tych pacjentów nadal wytwarza się więcej potrzebnych enzymów niż przed terapią genową” – powiedział 72-letni lekarz, który pracuje w Centrum Nauk o Zdrowiu Królowej Elżbiety II w Halifax i jest profesorem na Uniwersytecie Dalhousie.

Otrzymuj najświeższe wiadomości medyczne i informacje zdrowotne dostarczane do Ciebie w każdą niedzielę.

West powiedział, że w innych przypadkach terapii genowej zdarzały się przypadki poważnych skutków ubocznych procedur, w tym rozwój różnych form raka. Jednak West powiedział, że od czasu, gdy mężczyźni otrzymali terapię genową Fabry'ego w latach 2016–2018, zdarzyły się tylko dwa przypadki skutków ubocznych, z których żaden nie był bezpośrednim wynikiem samej terapii.

Zamiast tego, w jednym przypadku lek chemioterapii stosowany w celu „zrobienia miejsca” w szpiku kostnym na przeszczep zmodyfikowanych komórek spowodował spadek liczby białych krwinek u mężczyzny. Został on poddany leczeniu antybiotykami z powodu potencjalnej infekcji i wyzdrowiał, powiedział West.

W drugim przypadku u mężczyzny na nodze pojawił się duży siniak, co według naukowców było spowodowane możliwymi skutkami ubocznymi leku stosowanego w chemioterapii.

West powiedział, że chociaż badania muszą zostać przeprowadzone na większą skalę, zanim staną się konwencjonalną metodą leczenia, uważa, że ​​warto je kontynuować, częściowo ze względu na koszty i „obciążenie dla pacjentów” związane z obecną terapią.

Specjalista powiedział, że konwencjonalną terapię enzymatyczną należy stosować co dwa tygodnie, a każdy zabieg trwa około dwóch godzin.

Według badaczy, spośród około 540 osób chorych na chorobę Fabry'ego w Kanadzie, około 100 mieszka w Nowej Szkocji.

Uważa się, że pierwszą osobą z mutacją genetyczną była Francuzka, która w epoce kolonialnej wyemigrowała do Lunenburgu w Nowej Szkocji, a jej potomkowie odziedziczyli wadliwy gen przez 18 kolejnych pokoleń.

„Obecnie mamy kilka przypadków w Ontario, w Kolumbii Brytyjskiej, w Wielkiej Brytanii, na Florydzie, ale wszystkie pochodzą stąd i mają tę samą mutację” – powiedział West.

West powiedział, że ostateczny koszt terapii genowej na jednego pacjenta nie został jeszcze ustalony, ponieważ najpierw musi ona zostać zatwierdzona przez główne agencje regulacyjne jako akceptowana metoda leczenia.

Dodał jednak, że jedną z opcji w przypadku chorób genetycznych, na które cierpi stosunkowo niewielka grupa pacjentów, byłoby opracowanie i przejęcie kontroli nad leczeniem przez rządowe agencje badawcze, a następnie pobieranie opłat za udostępnianie tych terapii innym krajowym systemom opieki zdrowotnej.

West przyznał, że zdaje sobie sprawę, iż wielkość próby jest niewielka i że jego celem jest przeprowadzenie podobnego badania z udziałem 25–30 pacjentów, w tym kobiet, w okresie dwóch–trzech lat.

Starszy dyrektor ds. badań w Nova Scotia Health powiedział w piątek w wiadomości e-mail, że projekt daje nową nadzieję osobom cierpiącym na chorobę Fabry’ego, zastępując dożywotnie leczenie „potencjalnym rozwiązaniem mającym na celu wyleczenie”.

„Wpływ ten ma potencjał, aby być zarówno głęboko osobistym, jak i ekonomicznie głębokim, ratując życie, poprawiając jakość życia i oszczędzając miliony na kosztach opieki zdrowotnej. To doskonały przykład znaczenia badań”, napisała dr Ashley Hilchie.

Niniejszy raport The Canadian Press opublikowano po raz pierwszy 4 lipca 2025 r.