Uma IA prevê se uma mutação genética levará a uma doença

Pesquisadores da Escola de Medicina Icahn do Hospital Mount Sinai (EUA) desenvolveram um método para estimar a probabilidade de uma mutação rara de DNA causar uma doença , o que em genética é conhecido como penetrância.

O sistema combina inteligência artificial com dados laboratoriais de rotina, como colesterol, hemograma e função renal, além de registros médicos eletrônicos. Os resultados foram publicados na revista Science .

Ao contrário dos estudos genéticos tradicionais, que classificam os pacientes em categorias binárias de diagnóstico sim/não, a nova abordagem utiliza modelos de aprendizado de máquina que quantificam a doença em um espectro . Isso oferece uma visão mais precisa e detalhada do risco de desenvolver doenças como hipertensão, diabetes ou câncer.

De acordo com Ron Do, autor principal, o objetivo é reduzir a incerteza gerada por resultados genéticos pouco claros.

O modelo, baseado em mais de um milhão de registros médicos , foi aplicado a dez doenças comuns e pessoas com variantes genéticas raras . Uma pontuação entre 0 e 1 foi gerada, refletindo a probabilidade de uma mutação contribuir para a doença.

A equipe calculou pontuações de penetrância para mais de 1.600 variantes genéticas. Algumas consideradas incertas mostraram uma associação clara com a doença, enquanto outras, previamente classificadas como causais, tiveram pouco efeito nos dados reais.

Os pesquisadores observam que o sistema não substitui o julgamento clínico , mas pode orientar decisões em casos de resultados ambíguos. No futuro, as pontuações poderão ser usadas para recomendar testes precoces, intervenções preventivas ou, inversamente, evitar tratamentos desnecessários para variantes de baixo risco, explica Iain S. Forrest, coautor do artigo.

O grupo planeja expandir o modelo para mais doenças, variantes genéticas e populações diversas, além de validar sua eficácia em longo prazo avaliando se as previsões são verdadeiras e se as ações preventivas impactam os resultados dos pacientes.