Bebeklerde mitokondriyal hastalık riskini azaltan öncü bir in vitro tedavi yöntemi.

Çarşamba günü yayınlanan bir araştırmaya göre, Birleşik Krallık'ta geliştirilen öncü bir tüp bebek tekniği , ciddi mitokondriyal hastalıkları bulaştırma riski yüksek yedi kadından sekiz tamamen sağlıklı bebeğin doğmasına yol açtı.

Yaklaşık her 5.000 çocuktan birini etkileyen ve çok çeşitli nadir hastalıklara neden olan bu oldukça heterojen patoloji, vücudun organ ve sistemlerinin gelişimi ve düzgün çalışması için gerekli enerjiyi üretmekten sorumlu olan mitokondrilerin düzgün çalışmasını engelliyor .

Şimdi, Newcastle Üniversitesi'nden (Kuzey İngiltere) bir bilim insanları ekibi, " pronükleer transfer " adı verilen bir teknik sayesinde, sekiz bebekte (dört erkek ve dört kız) bu kalıtsal hastalığın gelişme olasılığını azaltmayı başardı.

Ekip üyelerinden Doug Turnbull, Londra'da düzenlenen bir basın toplantısında, "Mitokondriyal hastalık aileler üzerinde yıkıcı etkilere sahip olabilir. Bugünkü haber, bu hastalığı geçirme riski taşıyan çok daha fazla kadına yeni bir umut sunuyor," dedi.

Turnbull, bu iddialı çalışmanın sonuçlarını başyazar Profesör Mary Herbert, Dr. Louise Hyslop ve Profesör Bobby McFarland ile birlikte, İngiltere'nin başkentindeki Bilim Medya Merkezi'nde onlarca gazeteciye sundu.

Bir yumurta döllendikten sonra, mitokondriyal mutasyona sahip bir kadının saç rengi veya boyu gibi bireysel özelliklerini içeren nükleer genomu, nükleer genomu çıkarılmış, etkilenmemiş bir donörden alınan başka bir yumurtaya nakledilir.

Her iki yumurtanın bu şekilde 'karıştırılması', bağışlanan yumurtadan gelen mitokondriyal DNA hariç, ebeveynlerinin DNA'sını miras alan sağlıklı bir yumurtanın ortaya çıkmasıyla sonuçlanır . Bu, bu tür patolojilerin ortaya çıkmasını tamamen engellemese de, önemli ölçüde azaltır.

Dün tamamlanan ve The New England Journal of Medicine dergisinde iki makale halinde yayımlanan araştırmanın sonuçları, nadir hastalıklara neden olan mitokondriyal DNA seviyelerinde, yenidoğan kanında "tespit edilemeyen" seviyeden yüzde 16'ya kadar değişen bir azalmayı yansıtıyor .

Çalışmanın kıdemli yazarı Mary Herbert, "Bulgular iyimserliğe sebep oluyor. Ancak, mitokondriyal bağış teknolojilerinin sınırlamalarını daha iyi anlamak için yapılacak araştırmalar, tedavi sonuçlarını daha da iyileştirmek için hayati önem taşıyor." dedi.

Şu anda 1 ila 24 ay arasında olan, aralarında özdeş ikizlerin de bulunduğu sekiz bebek sağlıklı bir şekilde doğdu ve normal gelişim gösteriyor. Ekip, bunlardan üçünün mitokondri bağışına doğrudan bağlanamayacağına inandıkları bazı erken sağlık sorunlarını atlattığını belirtiyor.

Tüm çocuklar 18 aylık bir gelişimsel çalışmaya katılıyor ve raporun yayınlandığı tarihte hepsi ilgili gelişimsel dönüm noktalarına ulaşıyordu.

Ancak ekip, hastaların durumlarında herhangi bir örüntü olup olmadığını tespit etmek için bu takiplerin beş yıla kadar devam etmesinin önemini vurguladı.

Çeşitli kurumlardan araştırmacılar, bu ilk sonuçların cesaret verici olduğunu, ancak yine de bunlara ihtiyatla yaklaşılması gerektiğini ve etik sorular konusunda uyarıda bulunduklarını söylüyor.

Araştırmaya dahil olmayan uzmanlar, çeşitli ülkelerdeki gazeteciler için bilimsel kaynak platformu olan Bilim Medya Merkezi tarafından toplanan açıklamalarda bu bulgulara ilişkin yorumlarını paylaşıyorlar.

İsveç'teki Karolinska Enstitüsü'nden Nils-Göran Larsson'a göre, yayın çok önemli ve mitokondriyal tıpta bir çığır açıcı nitelikte. " Bu ileri düzey prosedür, hastalığın tedavisi değil, mutasyona uğramış mitokondriyal DNA'nın (mtDNA) anneden çocuğa geçişini en aza indiren bir müdahaledir ."

"Etkilenen aileler için bu çok önemli bir üreme seçeneğidir" diye vurgulayan araştırmacı, sunulan verilerin, doğan beş çocuğun kanında mutasyona uğramış mitokondriyal DNA tespit edilmediğini, ancak üç çocukta düşük seviyelerde görüldüğünü gösterdiğini belirtiyor.

Larsson, "Bu düşük seviyelerin mitokondriyal hastalıklara yol açması pek olası değil, ancak ek takip çalışmalarına ihtiyaç var," diyor ve ekliyor: "Her zaman olduğu gibi, yeni tıbbi prosedürler söz konusu olduğunda, bunların bağımsız çalışmalarla doğrulanması gerekiyor."

Belçika'daki Gent Üniversitesi'nde tıp etiği doçenti olan Heidi Mertes, "Newcastle Üniversitesi grubunun ilk sonuçlarının nihayet yayınlandığını ve bu teknikle doğan sekiz çocuğun sağlıklı olduğunu görmekten memnuniyet duyuyorum." diyor. "Ancak, sonuçlar tekniğin uygulanabilir olduğunu ve mutasyon yükünde önemli bir azalmaya yol açabileceğini gösterirken, aynı zamanda çok dikkatli ilerlememiz gerektiğini de vurguluyor."

Çalışma aynı zamanda etik ve bilimsel soruları da gündeme getiriyor. Farklı insanlardan alınan nükleer ve mitokondriyal DNA'nın birleştirilmesinin henüz bilinmeyen uzun vadeli etkileri olabilir. Bu nedenle araştırmacılar, bu çocukların sıkı bir şekilde izlenmesi gerektiğini vurguluyor ve bu izlemenin beş yaşına kadar devam edeceğini belirtiyorlar. Ayrıca, bu prosedürün yalnızca başka uygulanabilir üreme alternatifi olmadığında kullanılması gerektiğini de vurguluyorlar.

Bu atılım birçok aile için "yeni bir umut" anlamına geliyor, ancak "aynı zamanda dikkatli olmayı, şeffaflığı ve genetik tıbbın sınırları ve sorumlulukları hakkında geniş bir etik tartışmayı da gerektiriyor."