Yeni tedavi, beyin bozukluklarıyla bağlantılı genleri 'düzeltiyor'... Milyonlarca kişinin yaşadığı zayıflatıcı hastalıkların semptomlarını tersine çeviriyor
Yayımlandı: | Güncellendi:
Bilim insanları, otizm ve epilepsi gibi beyin bozuklukları olan kişilerdeki hatalı genleri 'düzeltebilecek' yeni bir tedaviye bir adım daha yaklaşmış olabilir.
Dünya çapında yaklaşık bir milyon insanın SYNGAP1 ile ilişkili bir bozukluğa (SRD) sahip olduğu düşünülmektedir. Bu, normal beyin gelişimini bozan ve zihinsel engelliliğe, epilepsiye , hareket sorunlarına, dürtüsel davranışlara ve otizmle ilişkili semptomlara yol açabilen bir grup beyin bozukluğudur.
Çoğu durumda, bu durumlar bir kişinin normalde iki adet olması gereken SYNGAP1 geninin yalnızca bir adet işlevsel kopyasına sahip olmasıyla ortaya çıkar.
Washington eyaletindeki bilim insanları, hasarlı geni onarmanın ve hastaların günlük yaşamlarında daha iyi işlev görmelerine yardımcı olmanın bir yolunu bulduklarını söylüyorlar.
Yeni bir çalışmada araştırmacılar, beyin bozukluğu olan genç farelere, SYNGAP1 geninin sağlıklı bir kopyasını taşıyan değiştirilmiş bir adenovirüs veya soğuk algınlığı virüsü uyguladılar.
Virüs, geni beyin hücrelerine başarıyla ulaştırdı ve kemirgenler iki hafta sonrasına kadar davranışlarında geniş iyileşmeler yaşadı. Bunlar arasında, hastaların tekrarlayan ve sebepsiz nöbetler geçirdiği nörolojik bir bozukluk olan epilepsinin neredeyse tamamen ortadan kalkması ve hiperaktif ve riskli davranışlarda azalma yer aldı.
Farelerde ayrıca beyin dalgası desenlerinde veya beynin ürettiği elektriksel uyarılarda anormalden normale yakın bir seviyeye doğru önemli bir değişim görüldü.
Çalışmaya liderlik eden Allen Beyin Bilimi Enstitüsü'nden biyokimyacı Dr. Boaz Levy, "[Bu çalışma] bu tür ciddi nörolojik hastalıklardan muzdarip olanlara umut veren, alan için önemli bir dönüm noktasıdır." dedi.
Bilim insanları, çocuklarda otizm belirtilerine yol açabilen bir beyin bozukluğu için potansiyel yeni bir tedavi bulduklarını söylüyor (stok görsel)
'Gen takviyesi, kusurlu bir genin işlevsel yeni bir kopyasını sağlamaktır. Bu, bir genin tamamen eksik olduğu veya bir genin tek bir kopyasının kaybolduğu hastalıkları düzeltmek için büyük bir potansiyele sahip bir stratejidir' diye ekledi.
'Bu [çalışma], SYNGAP1 ile ilişkili bozuklukların nöron-spesifik gen takviyesi stratejisiyle tedavi edilebileceğinin açık bir göstergesidir.'
Araştırma henüz erken aşamada ve sadece fareler üzerinde gerçekleştirildi. Araştırmacılar, tedavinin işe yaradığını doğrulamak için insanlarda klinik deneyler yapılması gerektiğini söylüyor.
Ancak bilim insanları, sonuçları bu rahatsızlığa bir tedavi geliştirme yolunda olumlu bir adım olarak nitelendirdi. Çalışmanın, insanlara SRD teşhisi konulan ve dolayısıyla tedavi edilebilen genç fareler üzerinde başarılı olması özellikle dikkat çekiciydi.
Aktivistler, yaklaşık 1.500 Amerikalıya SYNGAP1 ile ilişkili bir beyin rahatsızlığı teşhisi konulduğunu söylüyor, ancak tahminler birçok vakanın gözden kaçırıldığını gösteriyor.
Otizm ve epilepsi vakalarının hepsi SYNGAP1 ile ilişkili bozukluklardan kaynaklanmaz, ancak SRD'li hastalara bu rahatsızlıklar teşhis edilebilir.
Bozuklukların bir spektrum olduğu düşünülüyor çünkü hatalı genler çoğu zaman beyni aynı şekilde veya aynı şiddette etkilemiyor.
Hastalığın şu anda belirli bir tedavisi veya çaresi bulunmuyor, ancak doktorlar, antiepileptik ilaçlar kullanarak veya sinir aktivitesini kontrol etmeye yardımcı olabilecek cihazları vücuda yerleştirerek hastaların semptomlarını yönetmelerine yardımcı olabileceklerini söylüyor.
Otizm spektrum bozukluğu ve epilepsi de dahil olmak üzere tüm zihinsel engellilik vakalarının yaklaşık yüzde bir ila ikisinin SRD'den kaynaklandığı tahmin edilmektedir.
Terapide, hatalı genin sağlıklı bir kopyası, adenovirüs veya soğuk algınlığı virüsü aracılığıyla beyin hücrelerine iletilir. Bu yöntem, genç farelerde semptomları iyileştirmede başarılı olmuştur.
ABD'de her 31 çocuktan biri otizmli, bu sayı 2000 yılında her 150 çocuktan birinin otizmli olduğu tahminine göre çok daha fazla.
Bazı araştırmalar otizm vakalarının yaklaşık yüzde 80'inin kalıtsal genetik mutasyonlarla bağlantılı olduğunu ileri sürüyor.
Ancak Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanı Robert F. Kennedy Jr., vakalardaki artışın yalnızca genetiğe bağlı olmadığını ve muhtemelen tanımlanamayan çevresel faktörlerden de kaynaklandığını savunanlar arasında.
ABD'de yaklaşık 470 bin çocukta epilepsi hastalığı görülüyor. Uzmanlar, hastalığın hem genetik hem de yaşam tarzı faktörlerinden kaynaklandığını öne sürüyor.
Epilepsi, SYNGAP1 ile ilişkili beyin bozuklukları olan hastalarda yaygın bir semptomdur ve hastaların yüzde 80'inden fazlasına bu rahatsızlık da teşhis edilmiştir.
Molecular Therapy dergisinde yayımlanan araştırma için bilim insanları, değiştirilmiş adenovirüsleri farelerin beyin ventriküllerine, yani organın merkezindeki sıvı dolu boşluklara enjekte etti.
Enjeksiyon, gözün içinden beyne bir iğne sokularak yapılıyordu.
Yukarıda araştırmaya öncülük eden Dr. Boaz Levy (solda) ve yardımcı araştırmacı Dr. Rong Guo ve bilim insanı Dr. Meagan Quinlan görülmektedir.
Yukarıdaki, çalışmadaki bir farenin beyninin kesitidir. Vurgulanan alanlar, adenovirüsün tedaviyi beyne ilettiği yerleri temsil eder.
Bir ila iki hafta sonra kemirgenler, tedavinin etkisini ölçmek için bir dizi teste tabi tutuldu.
Testler, düzensiz davranışları kontrol etmek için farelerin 18x18 cm'lik bir alanda hareketlerinin izlenmesini ve kaygı ve risk alma davranışlarını tahmin etmek için farelerin yüksek bir labirente yerleştirilerek davranışlarının izlenmesini içeriyordu.
Ekip şu sonuca vardı: 'Bulgularımız, gen terapisinin SYNGAP1 fonksiyonunu geri kazandırabileceğine ve temel [semptomları] tersine çevirebileceğine dair ilk kanıtı sağlıyor ve hastalar için dönüştürücü bir tedavi olarak potansiyelini destekliyor.'
Daily Mail
