CRISPR, das wissenschaftliche Wunder, das ein Baby von einer seltenen genetischen Krankheit heilte

Bei einem Säugling handelt es sich um den ersten dokumentierten Fall, bei dem ein Baby mit einer schweren genetischen Erkrankung erfolgreich mit einer personalisierten Therapie auf Basis der CRISPR-Genbearbeitung behandelt wurde.

Einem Forscherteam des Kinderkrankenhauses von Philadelphia und der University of Pennsylvania (USA) ist dieser historische Durchbruch gelungen, indem es die Technologie anpasste und sie einem einzelnen menschlichen Patienten verabreichte, was einen Wendepunkt in der Behandlung seltener genetischer Erkrankungen darstellt.

Bei KJ, wie das Baby genannt wird, um seine Anonymität zu wahren, wurde kurz nach der Geburt ein schwerer Mangel an Carbamoylphosphat-Synthase 1 (CPS1) diagnostiziert, eine seltene Stoffwechselstörung, die die Leber daran hindert, Ammoniak, eine giftige Substanz, die beim Abbau von Proteinen entsteht, richtig zu verarbeiten. Diese Ansammlung kann schwere Hirn- und Leberschäden verursachen und sogar tödlich sein.

Nach seiner Diagnose erhielt KJ im Alter von nur sechs Monaten die erste Dosis einer experimentellen Therapie, die speziell darauf ausgelegt war, die Mutation zu korrigieren, die seine Krankheit verursachte. Die Therapie, die in Rekordzeit – nur sechs Monate nach der Identifizierung des genetischen Defekts – entwickelt wurde, nutzt eine auf CRISPR basierende Genomeditierung und wurde mithilfe von Lipid-Nanopartikeln in die Leber des Babys eingebracht.

Seit Februar 2025 hat KJ drei Dosen dieser Therapie ohne schwerwiegende Nebenwirkungen erhalten. Dem Team zufolge hat das Baby deutliche Anzeichen einer Besserung gezeigt: Es verträgt eine proteinreichere Ernährung, ist weniger auf Medikamente zur Beseitigung von überschüssigem Stickstoff angewiesen und hat häufige Krankheiten wie Erkältungen und Magen-Darm-Probleme überstanden, ohne dass es zu einem Anstieg seines Ammoniakspiegels gekommen wäre, der in seinem Zustand äußerst gefährlich wäre.

Die im New England Journal of Medicine veröffentlichte und auf der Jahrestagung der American Society for Gene and Cell Therapy vorgestellte Forschungsarbeit zeigt, dass CRISPR-basierte Präzisionsmedizin schnell an individuelle Bedürfnisse angepasst werden kann.

Diese von Dr. entwickelte Methodik. Rebecca Ahrens-Nicklas und Kiran Musunuru , beide Expertinnen auf dem Gebiet der Genetik und des Stoffwechsels, können repliziert werden, um andere seltene genetische Erkrankungen zu behandeln, für die es bislang keine Therapiemöglichkeiten gab.

„Der Fall von KJ stellt den Höhepunkt jahrelanger Forschung und Zusammenarbeit dar“, sagte Ahrens-Nicklas. Obwohl es sich nur um einen Patienten handelt, hoffen wir, dass er der erste von vielen ist, der von diesem personalisierten Ansatz profitieren kann .

„Der Traum einer Gentherapie, den wir seit Jahrzehnten verfolgen, beginnt Wirklichkeit zu werden. Diese modulare und wiederverwendbare Plattform ermöglicht schnelles und gezieltes Handeln, wenn es am wichtigsten ist: in der frühen Kindheit, bevor die Krankheit irreversible Schäden verursacht“, fügt Musunuru hinzu.

Unter normalen Umständen besteht die Standardbehandlung eines CPS1-Mangels in einer Lebertransplantation, einem Eingriff, der voraussetzt, dass der Patient medizinisch stabil und alt genug ist. KJ konnte, wie viele andere Babys mit dieser Krankheit, nicht so lange warten, ohne irreversible neurologische Schäden oder sogar den Tod zu riskieren.

„Wir wussten, dass KJ möglicherweise kein Kandidat für eine Transplantation sein würde, wenn wir nicht rechtzeitig etwas unternähmen“, erklärt Ahrens-Nicklas. Dank dieser experimentellen Gentherapie konnte die Notwendigkeit einer Transplantation vermieden oder hinausgezögert werden, wodurch das Kind eine Chance auf eine normale Entwicklung erhielt.

Der Erfolg dieses Eingriffs öffnet die Tür zu einem neuen Therapiemodell für extrem seltene Krankheiten. Dieser personalisierte Ansatz könnte für Hunderte genetischer Störungen repliziert werden und gezielte, sichere und schnelle Behandlungen ermöglichen, wo es zuvor keine Hoffnung mehr gab.

Drei von SMC konsultierte Experten heben die Ergebnisse dieser Arbeit hervor.

Marc Güell von der Universität Pompeu Fabra erklärt, dass die Studie „das große Potenzial der Genomeditierung für therapeutische Zwecke widerspiegelt“. Fernando Civeira Murillo von der Universität Saragossa wiederum bezeichnet die Studie als „exzellent“, mit der einzigen Einschränkung, dass „die Nachbeobachtung kurz ist“.

Güell glaubt, dass dies perfekt mit den aktuellen Erkenntnissen übereinstimmt und stellt fest: „Wahrscheinlich wird in einigen Jahren die überwiegende Mehrheit der schweren monogenen Krankheiten dank der Genomeditierung verschwinden.“

Schließlich betont Gemma Marfany von der Universität Barcelona und CIBERER , dass es sich um „den ersten Fall einer vollständig maßgeschneiderten Therapie für ein einzelnes Baby“ handele, und bezeichnet ihn als „ ein wissenschaftliches ‚Wunder‘, das die Heilung einer sehr seltenen, schweren Krankheit ermöglicht hat “.