Was ist das Rasmussen-Syndrom, die seltene Krankheit, die hauptsächlich Kinder betrifft?

Seltene Krankheiten (RD) sind solche, die in der Bevölkerung nur selten vorkommen. Um als selten eingestuft zu werden, darf jede spezifische Krankheit nur eine bestimmte Anzahl von Menschen betreffen. Eine Krankheit gilt als „selten“, wenn sie weniger als 5 Prozent von 10.000 Einwohnern betrifft. Nach Angaben der spanischen Föderation für seltene Krankheiten (FRD) leben in Spanien drei Millionen Menschen mit dieser Art von Krankheit (es gibt 7.000 registrierte seltene Krankheiten).

Seltene Krankheiten sind meist chronisch und degenerativ. 65 Prozent dieser Erkrankungen sind schwerwiegend und führen zu Behinderungen. Sie sind gekennzeichnet durch einen frühen Beginn (zwei Drittel der Fälle treten vor dem zweiten Lebensjahr auf) , chronische Schmerzen und/oder die Entwicklung motorischer, sensorischer oder intellektueller Defizite in der Hälfte der Fälle, die zu einer Beeinträchtigung der Autonomie führen.

Was ist das Rasmussen-Syndrom?

Das Rasmussen-Syndrom ist eine chronische, fortschreitende, entzündliche Erkrankung des Gehirns , die sich in therapieresistenten fokalen neokortikalen motorischen Anfällen äußert und zu schweren Beeinträchtigungen mit Hemiparese, kognitiver Entwicklungsverzögerung und Aphasie führt. Typischerweise verursacht es eine Epilepsia partialis continua, und es gibt keine Unterschiede zwischen Mädchen und Jungen.

Dieses Syndrom, das auch im Erwachsenenalter (in 10 Prozent der Fälle) auftreten kann, aber hauptsächlich kleine Kinder betrifft, ist eine seltene Erkrankung, die, wie Experten erklären, in drei Phasen verläuft: prodromal mit fokalen Anfällen; akut mit vermehrten Anfällen und Verlust von Hirnvolumen; und residual mit Hemisphärenatrophie und neurologischen Defiziten. Die Diagnose basiert auf klinischen Kriterien und Untersuchungen wie Magnetresonanztomographie und Elektroenzephalographie.

Zu den auffälligsten Symptomen zählen häufige und schwere Krampfanfälle, Verlust der motorischen und sprachlichen Fähigkeiten sowie geistiger Abbau. Da es sich zudem um eine Autoimmunerkrankung handelt, greift das Immunsystem fälschlicherweise das Gehirn an und verursacht eine Entzündung in einer seiner Hemisphären. Kinder mit Rasmussen-Syndrom erleiden in der Regel vor dem zehnten Lebensjahr erste Krampfanfälle , obwohl die Ursache dieses „seltenen“ Syndroms derzeit noch nicht bekannt ist. Zur Behandlung gibt es eine Art Gehirnoperation, die Hemisphärektomie, die Krampfanfälle verhindern und einige der bei Epilepsie auftretenden Probleme lindern kann.

Die Hauptprobleme, mit denen sie konfrontiert sind

Wie Feder erklärt, ist die Diagnose eines der Hauptprobleme für Menschen mit seltenen Krankheiten. Die Hauptursachen für diesen Mangel an Diagnose sind vielfältig; die wichtigsten sind mangelndes Wissen über diese Pathologien, die Schwierigkeit, an notwendige Informationen zu gelangen und spezialisierte Fachkräfte oder Zentren zu finden.

All dies führt zu einer Reihe von „Folgen, die sowohl den Patienten als auch seine Familie betreffen. Tatsächlich beeinträchtigt diese Verzögerung der Diagnose den Zugang zu therapeutischen Maßnahmen und führt in 31 Prozent der Fälle zu einer Verschlechterung der Krankheit, die zuvor hätte vermieden oder gelindert werden können. Diese Schwierigkeiten sind entscheidend für die medizinische Behandlung und die Entwicklung der Krankheit.“ Es überrascht nicht, dass 42,68 Prozent der Menschen mit diesen Pathologien keinen Zugang zu einer Behandlung haben . In vielen Fällen erweist sie sich, falls vorhanden, als unzureichend.

Seltene Krankheiten zeichnen sich durch eine Vielzahl von Symptomen aus, die nicht nur von Krankheit zu Krankheit, sondern auch innerhalb derselben Pathologie variieren. Dieselbe Erkrankung kann von Mensch zu Mensch sehr unterschiedliche klinische Erscheinungsformen aufweisen. Für viele Erkrankungen gibt es eine Vielzahl von Untertypen derselben Krankheit.