Che cos'è la sindrome di Rasmussen, una malattia rara che colpisce principalmente i bambini?

Le malattie rare (MR) o malattie infrequenti sono quelle con una bassa prevalenza nella popolazione. Per essere classificate come rare, ogni patologia specifica può colpire solo un numero specifico di persone. Una malattia è classificata come "rara" quando colpisce meno del 5% ogni 10.000 abitanti. Secondo la Federazione Spagnola delle Malattie Rare (FRD), il numero di persone affette da questo tipo di condizione in Spagna (sono 7.000 le malattie rare registrate) raggiunge i tre milioni.

Le malattie rare sono, per la maggior parte, croniche e degenerative. Infatti, il 65% di queste patologie è grave e invalidante e si caratterizza per un esordio precoce (due su tre si manifestano prima dei due anni) , dolore cronico e/o sviluppo di deficit motori, sensoriali o intellettivi nella metà dei casi, che si traducono in una compromissione dell'autonomia.

Che cos'è la sindrome di Rasmussen?

La malattia di Rasmussen è una malattia cerebrale infiammatoria cronica e progressiva che si manifesta con crisi epilettiche focali neocorticali resistenti al trattamento e culmina in un grave deficit con emiparesi, ritardo cognitivo e afasia. Causa tipicamente un'epilessia parziale continua e non vi è alcuna prevalenza differenziale tra ragazze e ragazzi.

Questa sindrome, che può manifestarsi anche in età adulta (nel 10% dei casi), ma colpisce principalmente i bambini piccoli, è una malattia rara che, come spiegano gli esperti, si sviluppa in tre fasi: prodromica con crisi focali; acuta con aumento delle crisi e perdita di volume cerebrale; e residua con atrofia emisferica e deficit neurologici. La diagnosi si basa su criteri clinici e indagini come la risonanza magnetica per immagini e l'elettroencefalografia.

Tra i sintomi più visibili vi sono crisi epilettiche frequenti e gravi, perdita delle capacità motorie e linguistiche e declino mentale. Trattandosi anche di una malattia autoimmune, il sistema immunitario attacca erroneamente il cervello, causando l'infiammazione in uno dei suoi emisferi. I bambini con sindrome di Rasmussen generalmente iniziano ad avere crisi epilettiche prima dei 10 anni , sebbene gli esperti attualmente non conoscano la causa di questa sindrome "rara". Per quanto riguarda il trattamento, esiste un tipo di intervento chirurgico al cervello, l'emisferectomia, che può prevenire le crisi epilettiche e migliorare alcuni dei problemi che possono verificarsi con l'epilessia.

I principali problemi che devono affrontare

Come spiegato da Feder, uno dei principali problemi che devono affrontare le persone affette da malattie rare è la diagnosi. Le cause principali di questa mancanza di diagnosi sono molteplici: le principali sono la scarsa conoscenza di queste patologie, la difficoltà di accedere alle informazioni necessarie e di trovare professionisti o centri specializzati.

Tutto ciò provoca una serie di "conseguenze che colpiscono sia il paziente che la sua famiglia. Infatti, questo ritardo diagnostico influenza l'accesso agli interventi terapeutici, portando, nel 31% dei casi, a un peggioramento della malattia che avrebbe potuto essere precedentemente evitato o alleviato. Queste difficoltà sono fondamentali per il trattamento sanitario e lo sviluppo della malattia". Non sorprende che il 42,68% delle persone con queste patologie non abbia accesso alle cure . In molti casi, se presenti, risultano inadeguate.

Le malattie rare sono caratterizzate da un'ampia varietà di sintomi che variano non solo da malattia a malattia, ma anche all'interno della stessa patologia. La stessa condizione può avere manifestazioni cliniche molto diverse da persona a persona . Per molti disturbi, esiste un'ampia varietà di sottotipi della stessa malattia.