Miastenia gravis: scopri i sintomi e i trattamenti per questa patologia neuromuscolare
La miastenia grave è una malattia neuromuscolare autoimmune caratterizzata da debolezza muscolare che aumenta durante l'attività e diminuisce a riposo. È causata da un difetto o da un blocco nella trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli a livello della giunzione neuromuscolare, poiché la risposta autoimmune distrugge i recettori dell'acetilcolina, una sostanza neurotrasmettitrice. Si ritiene che la ghiandola del timo sia coinvolta in questa risposta immunitaria distruttiva, poiché gli adulti affetti da miastenia grave presentano una ghiandola del timo anomala.
Questa malattia colpisce più frequentemente le donne giovani, di età inferiore ai 40 anni, e gli uomini di età superiore ai 60 anni, ma sono noti anche casi di miastenia grave infantile e giovanile. Non è considerata ereditaria e non è contagiosa. Il primo sintomo evidente è solitamente l'abbassamento di una o entrambe le palpebre (ptosi).
Cause della miastenia grave Non esiste una comunicazione normale tra nervo e muscoloIl sistema immunitario invia anticorpi che provocano un difetto nella trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli, in particolare a livello della giunzione neuromuscolare. Il neurotrasmettitore acetilcolina, una sostanza che si muove attraverso la giunzione neuromuscolare, aderendo ai suoi recettori e attivando la contrazione muscolare, viene bloccato, alterato o distrutto dagli anticorpi.
Si ipotizza che la ghiandola del timo, situata sotto lo sterno e che svolge un ruolo importante nello sviluppo del sistema immunitario nei primi anni di vita, sia correlata alla risposta errata del sistema immunitario, generando istruzioni errate sulla produzione di anticorpi contro il recettore dell'acetilcolina. Le persone affette da miastenia grave, una malattia che nei bambini è di grandi dimensioni e aumenta fino all'adolescenza, per poi rimpicciolirsi ed essere sostituita dal tessuto adiposo nel corso degli anni, hanno un timo anomalo.
Tipi di miastenia grave:
- Miastenia grave oculare. È limitato ai muscoli oculari.
- Miastenia grave sieronegativa. È correlato agli anticorpi contro la proteina 4 legante il recettore delle lipoproteine.
- Miastenia grave neonatale. Miastenia trasmessa da madre sieronegativa durante la gravidanza. È curabile nel neonato.
- Sindrome miastenica congenita. Si tratta di una rara forma di miastenia ereditaria causata da geni difettosi che controllano le proteine nei recettori dell'acetilcolina o dell'acetilcolinesterasi (inibitore dell'enzima colinesterasi che impedisce la distruzione dell'acetilcolina rilasciata).
Sintomi della miastenia grave Debolezza e stanchezza tra gli altriLa miastenia grave può colpire qualsiasi muscolo, ma i sintomi si manifestano più comunemente nei muscoli degli occhi, del viso e della gola, nonché nel collo e negli arti. I sintomi più comuni sono:
- Abbassamento di una o entrambe le palpebre (ptosi).
- Cambiamenti nell'espressione facciale.
- Visione doppia (diplopia).
- Cambiamenti nel linguaggio e nella voce.
- Difficoltà a masticare e deglutire.
- Sbavare ( tialismo ).
- Problemi respiratori.
- Debolezza al collo, alle braccia e alle gambe.
- Andando dondolando.
- Difficoltà a salire le scale.
Possono verificarsi crisi miasteniche, che consistono nell'indebolimento dei muscoli che controllano la respirazione. Costituisce motivo di emergenza medica e richiede l'uso di un respiratore artificiale. Possono essere scatenati da stress, infezioni, febbre o da una reazione avversa a un farmaco.
Le persone affette da miastenia grave hanno anche maggiori probabilità di sviluppare:
- Ipotiroidismo o ipertiroidismo.
- Lupo.
Diagnosi della miastenia grave Esame fisico, esame neurologico e vari testL'esame fisico presso lo studio medico può includere, oltre alla revisione della storia clinica, l'esame dei riflessi, della forza muscolare, del tono muscolare, del senso del tatto e della vista, della coordinazione e dell'equilibrio.
- Il test dell'edrofonio, un'iniezione di cloruro di edrofonio, migliora temporaneamente la forza muscolare.
- L'esame del sangue ricerca la presenza di anticorpi anomali che alterano la giunzione neuromuscolare.
- Nella stimolazione nervosa ripetitiva, gli elettrodi vengono posizionati sulla pelle dei muscoli per misurare la capacità del nervo di inviare un segnale al muscolo.
- L'elettromiografia (EMG) misura l'attività elettrica tra cervello e muscoli.
- La tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica per immagini (RMI) possono confermare se è presente un'anomalia nel timo o un tumore in questa ghiandola.
- I test di funzionalità polmonare valutano il modo in cui la malattia influisce sulla respirazione.
Trattamento e farmaci per la miastenia grave Concentrarsi sui sintomiIl trattamento si concentra su farmaci, terapia endovenosa e intervento chirurgico in caso di tumore al timo. Ogni caso richiederà un approccio diverso. I farmaci di riferimento sono gli inibitori della colinesterasi per migliorare la comunicazione tra nervi e muscoli; corticosteroidi per limitare la produzione di anticorpi; e immunosoppressori per ridurre l'attività del sistema immunitario.
Plasmaferesi, filtrazione del sangue per rimuovere gli anticorpi; immunoglobulina per via endovenosa, che fornisce anticorpi normali; e l'anticorpo monoclonale per alterare il sistema immunitario sono le terapie endovenose che possono essere prese in considerazione.
In caso di tumore al timo o di timoma, può essere preso in considerazione un intervento chirurgico, la timectomia.
Prevenzione della miastenia grave Senza prevenzioneLa miastenia gravis non può essere prevenuta, ma è possibile adottare alcune precauzioni per ridurne l'impatto sulla qualità della vita. Le persone colpite devono riposare molto ed evitare l'esposizione al calore. Non riescono a svolgere normalmente le attività quotidiane; devono sapere quando hanno più energia per poter affrontare le situazioni che richiedono più impegno. Il rendimento scolastico o lavorativo è ridotto, quindi è importante avere supporto ed evitare sforzi eccessivi sul lavoro o nello studio.
Bisogna evitare situazioni stressanti, limiti e spiacevoli, ed è molto positivo seguire una terapia di supporto psicologico per accettare la malattia e i suoi limiti.
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