Gen tedavisi 10 sağır hastada işitmeyi geri kazandırdı

Doğuştan sağırlığı veya ciddi işitme kaybı olan on hasta, yeni bir gen terapisi sayesinde işitme duyularını geri kazandı. Karolinska Enstitüsü (Danimarka) tarafından Çin'deki hastaneler ve üniversitelerle iş birliği içinde yürütülen ve Nature Medicine dergisinde yayınlanan çalışma, çalışmanın yazarlarından Maoli Duan'ın söylediğine göre, sağırlığın genetik tedavisinde önemli bir adım niteliğinde, "çocukların ve yetişkinlerin hayatlarını değiştirebildiği için".

Yaşları 1 ile 24 arasında değişen on hasta, Çin'deki beş hastanedendi ve hepsinde OTOF genindeki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bir sağırlık veya şiddetli işitme kaybı vardı. Bu mutasyonlar, işitsel sinyallerin kulaktan beyne iletilmesinde önemli bir rol oynayan otoferlin proteininde eksikliğe neden olur .

Gen tedavisinde, koklea tabanındaki yuvarlak pencere adı verilen bir zar yoluyla tek bir enjeksiyon yoluyla OTOF geninin işlevsel bir versiyonu iç kulağa iletilmek üzere sentetik adeno-ilişkili virüs (AAV) kullanıldı.

Gen tedavisinin etkisi hızlı oldu ve hastaların çoğu bir ay içinde işitme duyularını kısmen geri kazandı.

Altı ay sonra, tüm katılımcıların işitmelerinde önemli iyileşmeler görüldü; ortalama algılanabilir ses seviyesi 106 desibelden 52 desibel'e çıktı.

Özellikle beş ile sekiz yaş arasındaki genç hastalar tedaviye en iyi yanıtı verdi.

Katılımcılardan biri olan yedi yaşındaki bir kız çocuğu, kısa sürede neredeyse tüm işitme duyusunu yeniden kazandı ve dört ay sonra annesiyle günlük konuşmalarını sürdürebildi.

Duan, " Bu yöntem ilk kez ergenler ve yetişkinler üzerinde deneniyor " dedi.

Duan, "OTOF sadece bir başlangıç," diyor. "Çalışmalarımızı sağırlığa neden olan GJB2 ve TMC1 gibi diğer, daha yaygın genlere genişletiyoruz. Bunların tedavisi daha karmaşıktır, ancak şimdiye kadar yapılan hayvan çalışmaları umut verici sonuçlar verdi. Farklı genetik sağırlık türlerine sahip hastaların bir gün tedavi görebileceğinden eminiz."