ASMD sinsice birçok organa zarar veriyor. Yıllar sonra gelen teşhis şok etkisi yarattı

• ASMD hastaları sıklıkla tanısal bir yolculuktan geçerler. ASMD Hastaları Derneği'nden Anna Kępczyńska, teşhisin birkaç yıl sürebileceğini söylüyor.
• Hastalığın sürekli ilerlediğini, hastaların başka rahatsızlıklara yönelik semptomatik tedavi gördüğünü kaydediyor.
• Tanı konulduktan sonra bile çoğu zaman tedavi için kullanılabilecek hiçbir ilaç bulunmadığı ve geriye sadece konservatif tedavi seçeneği kaldığı ortaya çıkar. Bazı durumlarda terapi çok pahalıdır.

Avrupa Birliği'nde kabul edilen tanıma göre, bir hastalık 10.000 kişiden en fazla 5'ini etkiliyorsa nadir kabul ediliyor. insanlar . Nadir hastalıklar toplumun yüzde 6 ila 8'ini etkiliyor. Her ülkenin nüfusu.

Bunların çoğu çocukluk çağında ortaya çıkan, sıklıkla sakatlığa veya erken ölüme yol açan genetik hastalıklardır.

Bu tür hastalıkların teşhisi zor olabilir ve çoğu zaman yıllar alabilir. Bu süreçte hastalara doğru tanı konulana kadar çok sayıda konsültasyon ve test uygulanır. Tanı konulduktan sonra bile çoğu zaman ilaç tedavisinin olmadığı, tek çözümün konservatif tedavi ve rehabilitasyon olduğu ortaya çıkar . Bazı durumlarda terapi imkanı vardır ancak çok pahalıdır ve hastalar bunu kendileri finanse etmek zorundadır.

Sorun pek çok hastayı etkiliyor, çünkü her nadir hastalık nadir olmasına rağmen, toplam sayıları (8.000) dünyada yaklaşık 350 milyon , Avrupa Birliği'nde yaklaşık 30 milyon ve Polonya'da 2-3 milyon kişinin nadir hastalıklardan muzdarip olduğu anlamına geliyor.

Nadir Hastalıklar Terapisi Ulusal Forumu Başkanı ORPHAN Stanisław Maćkowiak , nadir hastalıklar sicilinin oluşturulması çalışmalarının sona erdiğini duyurdu.

Kayıt defterinin başlatılması için gerekli tüm teknik konular halihazırda hazırlanmıştır

- diye belirtti.

Maćkowiak'ın güvence verdiği gibi, kayıt sayesinde hasta sayısı, hizmetlere olan talep ve ilgili maliyetler tam olarak belirlenebilecek ve bu da daha iyi finansman planlamasına olanak tanıyacak.

ASMD Hastaları ve Aileleri Derneği Başkanı Anna Kępczyńska ise Nadir Hastalıklar Kayıt Merkezi'nin amacının, hastalara ait tüm verileri tek bir yerde toplamak olduğunu , bunun da toplumdaki hasta sayısının çokluğu ve hastalığa ilişkin farkındalığın düşük olması nedeniyle önemli olduğunu söyledi.

Bu sorunun çözümü Nadir Hastalık Hasta Kartı’nın kayıt sistemine entegre edilmesiyle mümkün olacak. Bu, sürekli güncellenen bir belge olacak ve bu sayede kart sahibinin başvurduğu doktor, hastalığın tüm geçmişini, uygulanan tedaviyi ve buna verilen yanıtı öğrenebilecek . Bu bilgiyle hastanın tedavisi veya uzman bir merkeze yönlendirilmesi daha kolay olacaktır.

Doktorlar genellikle belirli bir hastalıkla ilgili ne olduğunu ve hastanın kayıtlarının nerede bulunduğunu bilmediklerinden, tüm bilgileri içeren bir veri tabanına sahip olmak önemlidir.

- dedi Anna Kępczyńska.

Uzman, Polonya'da yetişkin ve çocuklardan oluşan yaklaşık 30 kişiyi etkileyen, ultra nadir ve ciddi bir genetik hastalık olan ASMD'nin (asit sfingomiyelinaz eksikliği) olduğunu vurguladı.

Daha önce farklı bir isimle bilinen ASMD'nin ismi yakın zamanda açıklandı. Bazı hastalar bu hastalığa sahip olduklarının farkında bile olmayabilirler ve bu nedenle tedavi edilmezler. Ünlü teşhis yolculuğundan geçerler - hatta bir doktorun ASMD'yi doğru şekilde teşhis ettiği bir merkeze ulaşmaları birkaç yıl bile alabilir

- Kępczyńska açıkladı.

Bu süreçte hastalığın ilerlemeye devam ettiğini ve hastaların doğru tanıyı duyana kadar diğer rahatsızlıklara yönelik semptomatik tedavi gördüğünü de sözlerine ekledi.

Bu arada, ASMD'nin tedavisinin bulunması ve hastaların geçen yıldan bu yana ilaç programına dahil edilmesiyle , erken teşhis onlara nispeten normal bir yaşam sağlayabilir .

ASMD (Asit Sfingomiyelinaz Eksikliği) metabolizmanın doğuştan gelen hatalarından biridir. Lipid bileşiğini (sfingomiyelin) parçalayan lizozomal enzimin eksikliği veya düzgün çalışmaması sonucu oluşur.

Bu durum çeşitli hücre ve dokularda lipidlerin kontrolsüz bir şekilde birikmesine ve bunun sonucunda dalak, karaciğer gibi birçok organın hasar görmesine yol açar.

Geçtiğimiz yılın ağustos ayında kabul edildi. Hükümetin 2024-2025 Nadir Hastalıklar Planı, diğerlerinin yanı sıra şunları içeriyor: daha fazla uzman merkezinin kurulması ve modern tıbbi ekipman ve ilaçlara erişimin iyileştirilmesi.

Plan, Nadir Hastalık Hasta Kartı oluşturulmasını öngörüyor. Nadir Hastalıklar Sistemi başlatılacak ve veriler Polonya Nadir Hastalıklar Siciline aktarılacak. Uygulamanın maliyetinin yaklaşık 100 milyon PLN olduğu tahmin ediliyor.