Los síntomas ocultos de los que nadie habla en la nueva e importante campaña contra la fibrosis quística

Los pacientes con fibrosis quística que disfrutan de una vida más plena gracias a los medicamentos milagrosos del NHS (Servicio Nacional de Salud del Reino Unido) nos han hablado de las complicaciones de salud ocultas de las que nadie habla en una nueva campaña de concienciación. Según nuevos datos de la organización benéfica CF Trust, con 11.300 afectados, hay más británicos que nunca viviendo con esta cruel enfermedad genética que puede obstruir los pulmones con mucosidad espesa.

Durante el confinamiento, el Express contribuyó a que los medicamentos para la fibrosis quística Kaftrio, Orkambi y Symkevi, esenciales para la supervivencia de los pacientes, se incluyeran en el sistema nacional de salud británico (NHS). En julio del año pasado, la farmacéutica estadounidense Vertex y el NHS de Inglaterra firmaron un acuerdo para la nueva píldora milagrosa Alyftrek . Sin embargo, dado que el lunes también se alcanzaron acuerdos para la adquisición de Alyftrek en Gales e Irlanda del Norte, la Fundación para la Fibrosis Quística (CF Trust) teme que el conocimiento público sobre otras complicaciones de esta enfermedad rara, como los problemas intestinales y la diabetes, siga siendo alarmantemente bajo.

Y quienes la padecen han contado al Express cómo esta afección "de por vida y que limita la esperanza de vida", que afecta a todo el cuerpo, aún requiere múltiples tratamientos y terapias diarias solo para mantenerse bien, las 24 horas del día, los 365 días del año.

Casi un tercio de los afectados también luchan contra la diabetes asociada a fibrosis quística (FQ), en la que el páncreas no puede producir insulina correctamente debido a la inflamación y la acumulación de mucosidad.

Presentamos por primera vez a Annabelle Brown, de 20 años y paciente con fibrosis quística y diabetes, en mayo de 2019, cuando nos contó que estaba estudiando una maestría en bioquímica, ya que su sueño de infancia era encontrar una cura para su devastador trastorno genético.

Ahora, a sus 26 años y madre de Florence, una bebé de 10 meses con su pareja Tom, de 27, Annabelle describió su vida con fibrosis quística y enfermedad fibrosante crónica como "estar constantemente en una montaña rusa".

Annabelle, de Camberley, Surrey, que ahora trabaja en los laboratorios de pruebas del Hospital Frimley Park, explicó: "A veces la montaña rusa sube y acabas subiendo muy alto y eso te hace sentir mal.

"A veces baja mucho y eso te hace sentir mal. Y otras veces estás justo en el medio, lo cual es genial, pero eso no ocurre siempre."

"La dificultad con la CFD radica en su imprevisibilidad. Se trata como la diabetes tipo 1, pero debido a los mecanismos subyacentes, podría comer exactamente lo mismo un día y administrarme la misma cantidad de insulina, y estaría bien."

"Y luego puedo comer exactamente lo mismo otro día, recibir la misma cantidad de insulina y no pasar nada, porque a veces nuestro cuerpo libera insulina y otras veces no."

Annabelle dice que Florence, que no tiene fibrosis quística, ha sido una bendición, pero que le ha resultado difícil criarla mientras mantiene bajo control su propia salud, la fibrosis quística y la diabetes.

La esperanza de vida media de los pacientes con fibrosis quística se ha disparado de 56 a 64 años en tan solo dos años, gracias a los medicamentos milagrosos que el Daily Express ayudó a conseguir para el NHS (Servicio Nacional de Salud del Reino Unido).

En 1997 la esperanza de vida promedio para los pacientes con fibrosis quística nacidos ese año era de 31 años y en 2010 era de 39 años, pero en los últimos años se ha disparado de 56 a 64 años, más del doble que hace 27 años.

Añadió: «Corriendo detrás del bebé, mi control se resiente. La fibrosis quística también supone una carga mental. Existen factores ocultos asociados a la fibrosis quística».

"Me diagnosticaron depresión y ansiedad porque desde que supe que la fibrosis quística puede acortar la esperanza de vida, siempre he tenido como una especie de reloj parado sobre la cabeza."

"Y aunque ha aumentado, obviamente todavía no es tan larga como probablemente viviría la población general."

"Ahora que tengo un bebé y estoy formando una familia, soy más consciente de la importancia de crear recuerdos por si mi vida no es tan larga. Quiero darle a Florence la vida plena que se merece."

También cree que es necesario informar a más empleadores sobre la fibrosis quística para que puedan brindar todo el apoyo necesario a cualquier empleado que la padezca.

Margot Clark, de 21 años, estudiante de ciencias forenses de la Universidad de Cambridge, tiene fibrosis quística y también síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS), un síntoma gastrointestinal de la condición genética.

Ella nos dijo: "Mi vida diaria consiste en un montón de medicamentos, descanso, pausas para comer y Creon para la digestión.

"He tenido mucha suerte de no haber necesitado ningún tratamiento para el pecho, ya que mis pulmones están fantásticos, pero aún así tomo alrededor de 30 comprimidos de Creon y 20 comprimidos para otros tratamientos todos los días; esto realmente sorprende a la gente."

"Me resulta difícil explicar la fibrosis quística sin compararla con otras afecciones más comunes para poder dar ejemplos. Como resultado, creo que la gente subestima la complejidad que puede tener la fibrosis quística y lo difícil que puede hacer la vida diaria."

"Al crecer, me di cuenta de que por fuera parecía saludable, y esto dificultaba que los demás 'vieran' la fibrosis quística que describía, especialmente cuando estaba lleno de energía y saltaba por las canchas de hockey."

"Si pudiera educar a todo el Reino Unido de una vez, les mostraría cómo son un buen y un mal día en mi vida."

Al explicar su caso de DIOS, añadió: "En realidad, es más común de lo que la gente piensa entre los pacientes con fibrosis quística. Calculo que al menos la mitad de nosotros padecemos DIOS. Básicamente, el páncreas no produce las enzimas que necesitamos".

"Puede provocar una forma de estreñimiento muy peligrosa, dolorosa y grave. Puede volverse peligrosa muy rápidamente, y por eso mucha gente no habla de ello."

"Lo más importante de lo que hablaría es de la concientización, porque la gente realmente no se da cuenta de lo que es. Cuando la gente piensa en fibrosis quística, no piensa en el estómago, piensa en el pecho. Es una enfermedad muy incomprendida."

El lunes, Gales e Irlanda del Norte se unieron a Inglaterra al firmar acuerdos con Vertex para el fármaco de nueva generación Alyftrek. Escocia está evaluando Alyftrek mediante su propio proceso independiente.

Alyftrek (también conocido como 'Vanza Triple') es un nuevo fármaco modulador de triple combinación que se administra una vez al día y que puede ayudar a algunos de los pacientes con fibrosis quística que no pueden tomar Kaftrio (un 10 por ciento), así como al 90 por ciento de los que sí pueden.

David Ramsden, director ejecutivo de Cystic Fibrosis Trust, dijo: "Las personas con fibrosis quística viven con una enfermedad que limita su vida las 24 horas del día, los 365 días del año, que afecta a todo el cuerpo e impacta en cada aspecto de sus vidas.

"Estamos financiando investigaciones vitales para comprender y tratar los síntomas de la fibrosis quística en todo el cuerpo, y brindando información y apoyo para que las personas con fibrosis quística puedan mantenerse lo más saludables posible durante el mayor tiempo posible."

"Con los presupuestos del NHS bajo presión, es fundamental que los equipos multidisciplinarios especializados en fibrosis quística cuenten con los recursos necesarios para responder a las necesidades complejas y cambiantes de la población con fibrosis quística. No descansaremos hasta que todas las personas con fibrosis quística puedan vivir una vida sin las limitaciones que impone la enfermedad."

Para obtener más información o hacer una donación a CF Trust, visite www.cysticfibrosis.org.uk/information