Myasthénie grave : découvrez les symptômes et les traitements de cette maladie neuromusculaire

La myasthénie grave est une maladie neuromusculaire auto-immune caractérisée par une faiblesse musculaire qui augmente pendant l'activité et diminue au repos. Elle est causée par un défaut ou un blocage dans la transmission de l’influx nerveux aux muscles au niveau de la jonction neuromusculaire, car la réponse auto-immune détruit les récepteurs de l’acétylcholine, une substance neurotransmettrice. On pense que le thymus est impliqué dans cette réponse immunitaire destructrice puisque les adultes atteints de myasthénie grave ont un thymus anormal.

Cette maladie touche le plus souvent les femmes jeunes, de moins de 40 ans, et les hommes de plus de 60 ans, mais il existe également des cas de myasthénie grave infantile et juvénile. Elle n’est pas considérée comme héréditaire et n’est pas contagieuse. Le premier symptôme perceptible est généralement l’affaissement d’une ou des deux paupières (ptosis).

Causes de la myasthénie grave Il n'y a pas de communication normale entre le nerf et le muscle

Le système immunitaire envoie des anticorps qui produisent un défaut dans la transmission de l’influx nerveux aux muscles, plus précisément à la jonction neuromusculaire. Le neurotransmetteur acétylcholine, une substance qui se déplace dans la jonction neuromusculaire, adhère à ses récepteurs et active la contraction musculaire, est bloqué, altéré ou détruit par les anticorps.

Il est suggéré que la glande thymus, située sous le sternum et qui joue un rôle important dans le développement du système immunitaire au cours des premières années de la vie, est liée à la réponse incorrecte du système immunitaire en générant des instructions incorrectes sur la production d'anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine. Les personnes atteintes de myasthénie grave, qui est importante chez les enfants et grandit jusqu’à l’adolescence avant de rétrécir et d’être remplacée par du tissu adipeux au fil des ans, ont un thymus anormal.

Types de myasthénie grave :

- Myasthénie oculaire grave. Elle est limitée aux muscles oculaires.

- Myasthénie grave séronégative. Il est lié aux anticorps dirigés contre la protéine de liaison au récepteur des lipoprotéines 4.

- Myasthénie grave néonatale. Myasthénie transmise par une mère séronégative pendant la grossesse. Elle est traitable chez le nouveau-né.

- Syndrome myasthénique congénital. Il s'agit d'une forme rare de myasthénie héréditaire causée par des gènes défectueux qui contrôlent les protéines des récepteurs de l'acétylcholine ou de l'acétylcholinestérase (inhibiteur de l'enzyme cholinestérase qui empêche la destruction de l'acétylcholine libérée).

Symptômes de la myasthénie grave Faiblesse et fatigue entre autres

La myasthénie grave peut affecter n’importe quel muscle, mais les symptômes apparaissent le plus souvent dans les muscles des yeux, du visage et de la gorge, ainsi que dans le cou et les membres. Les symptômes les plus courants sont :

- Chute d'une ou des deux paupières (ptosis).

- Changements dans l'expression du visage.

- Vision double (diplopie).

- Changements dans la parole et la voix.

- Difficulté à mâcher et à avaler.

- Baver ( thialisme ).

- Problèmes respiratoires.

- Faiblesse au niveau du cou, des bras et des jambes.

- Se dandiner.

- Difficulté à monter les escaliers.

Des crises myasthéniques peuvent survenir, qui consistent en un affaiblissement des muscles qui contrôlent la respiration. Il s’agit d’une cause d’urgence médicale et nécessite l’utilisation d’un respirateur artificiel. Elles peuvent être déclenchées par le stress, des infections, de la fièvre ou une réaction indésirable à un médicament.

Les personnes atteintes de myasthénie grave sont également plus susceptibles de développer :

- Hypothyroïdie ou hyperthyroïdie.

- Polyarthrite rhumatoïde .

- Lupus.

Diagnostic de la myasthénie grave Examen physique, examen neurologique et divers tests

L'examen physique au cabinet du médecin peut inclure, en plus de l'examen des antécédents médicaux, l'examen des réflexes, de la force musculaire, du tonus musculaire, des sens du toucher et de la vue, de la coordination et de l'équilibre.

- Le test à l'édrophonium, une injection de chlorure d'édrophonium, améliore temporairement la force musculaire.

- L'analyse sanguine recherche la présence d'anticorps anormaux qui altèrent la jonction neuromusculaire.

- Dans la stimulation nerveuse répétitive, des électrodes sont placées sur la peau des muscles pour mesurer la capacité du nerf à envoyer un signal au muscle.

- L'électromyographie (EMG) mesure l'activité électrique entre le cerveau et les muscles.

- La tomodensitométrie (TDM) ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent confirmer s’il existe une anomalie du thymus ou une tumeur dans cette glande.

- Les tests de la fonction pulmonaire évaluent comment la maladie affecte la respiration.

Traitement et médicaments pour la myasthénie grave Se concentrer sur les symptômes

Le traitement repose sur les médicaments, la thérapie intraveineuse et la chirurgie en cas de tumeur dans le thymus. Chaque cas nécessitera une approche différente. Les médicaments de référence sont des inhibiteurs de la cholinestérase pour améliorer la communication entre les nerfs et les muscles ; corticostéroïdes pour limiter la production d’anticorps ; et des immunosuppresseurs pour réduire l’activité du système immunitaire.

Plasmaphérèse, filtration du sang pour éliminer les anticorps ; immunoglobuline intraveineuse, qui fournit des anticorps normaux ; et l’anticorps monoclonal pour modifier le système immunitaire sont les thérapies intraveineuses qui peuvent être envisagées.

En cas de tumeur du thymus ou de thymome, une intervention chirurgicale, une thymectomie, peut être envisagée.

Prévention de la myasthénie grave Sans prévention

La myasthénie grave ne peut pas être évitée, mais certaines précautions peuvent être prises pour réduire son impact sur la qualité de vie. Les personnes concernées doivent se reposer suffisamment et éviter toute exposition à la chaleur. Ils ne peuvent pas effectuer normalement les tâches quotidiennes ; ils doivent savoir quand ils ont le plus d’énergie pour pouvoir faire face aux problèmes qui demandent plus d’efforts. Les performances au travail ou à l’école sont réduites, il est donc important d’avoir du soutien et d’éviter le surmenage au travail ou aux études.

Il faut éviter les situations stressantes, les limites et les désagréments, et il est très positif de suivre une thérapie de soutien psychologique pour accepter la maladie et ses limites.