Hemofili hastaları merdiven çıkmakta daha fazla zorluk çekiyor (ve işte nedeni)

Hemofili, kanın pıhtılaşmasını etkileyen ve yaralanma veya ameliyat sonrası kendiliğinden kanamaya ve kanamalara neden olabilen genetik bir hastalıktır. İspanya'da her 10.000 kişiden 1'ini, dünya genelinde ise yaklaşık 257.000 kişiyi etkilediği için nadir görülen bir hastalık olarak kabul ediliyor.

Dünya Hemofili Federasyonu'na göre bu hastalığın temel özelliği, "kanlarında yeterli miktarda pıhtılaşma faktörü bulunmadığı için" kanamanın diğer insanlara göre daha uzun sürebilmesidir .

Hastalığın belirtileri, uzun süreli kanama ve kendiliğinden oluşan kanamalara ek olarak, çürük oluşumuna yatkınlıktan, sıklıkla "garip bir his" olarak tanımlanan eklem ağrısına kadar uzanıyor. Ayrıca iltihaplanmaya, ateşe neden olur; ağrı ve tutukluk ; ve etkilenen eklem veya kasın kullanımında zorluk.

Ağır vakalarda sorun küçük kesikler değil, vücudun içine, özellikle diz , ayak bileği ve dirseklere doğru olan kanamalardır, çünkü bu kanamalar organ ve dokulara zarar verebilir ve hastanın hayatını riske atabilir . Bu yüzden günlük yaşamları bu kadar etkileniyor.

Kanama ve eklem aşınması

Hemofili hastalığının hastaların hayatlarını nasıl etkilediğine dair en çarpıcı örneklerden biri merdiven inip çıkmakla ilgilidir. İspanyol Tromboz ve Hemostaz Derneği (SETH) Başkanı María Teresa Álvarez Román şöyle açıklıyor: “Dirsek, diz ve ayak bileği eklemlerindeki kanama, bu eklemlerin hasar görmesine ve bozulmasına neden olur.”

Uzman, hastalığın eklemlerde yol açtığı aşınma ve yıpranmanın " osteoartritli bir kişinin " yaşadığı aşınma ve yıpranmaya çok benzediğini belirtiyor. Aradaki fark, hemofili hastasının dejeneratif osteoartritli birinden çok daha genç olmasıdır. Yani giderek artan bu bozulmayla başa çıkmak için önünde daha uzun yıllar var.

Kas-iskelet kapasitesi

Henüz sekiz aylıkken hemofili teşhisi konulan FEDHEMO Başkanı Daniel-Anibal García Diego için en ciddi sorun, hastalığın neden olduğu ve kas-iskelet kapasitesini sınırlayan artropati (eklem hasarı). "Eklemdeki bu erken bozulma, hareket kısıtlılığının yanı sıra ağrı ve iltihaplanmaya da neden oluyor, bunun için ilaç kullanmam gerekiyor."

Hastalığın eklemlerde yol açtığı aşınma ve yıpranma, "osteoartriti olan bir kişinin" yaşadığı aşınma ve yıpranmaya çok benzer.

Daniel, tüm bu zorluklara rağmen olabildiğince normal bir hayat sürdürüyor. "Ben bir avukatım ve engelli insanlara bakma konusunda uzmanlaştım. Her zaman sosyal sektörle yakından ilgilendim, belki de sosyal yapının hizmet verdiği insanların hayatlarına nasıl yardımcı olduğunu ve onları nasıl iyileştirdiğini ilk elden gördüğüm için," diyor. Ve ekliyor: "En zor kısmı, hemofili olduğunuzu asla unutmamanız ve unutamamanızdır. Bu, omuzlarınızda kimseyle veya hiçbir şeyle paylaşamayacağınız bir yüktür."

Tedavi ve bakım

Hemofili hastalarının günlük yaşamı, Álvarez Román'ın açıkladığı gibi ilaç tedavisi ve devam eden bakımı içerir: "Şu anda, hastalığın şiddetli formlarına sahip hastalar profilaktik tedavi altında olmalıdır. Ayrıca, yüksek riskli veya yüksek etkili sporlar gibi belirli sporlar önerilmemektedir ."

Yakın zamana kadar bu tedavilere erişemeyen García Diego, "Hemofiliye yaklaşımdaki gelişme son yıllarda büyük ilerleme kaydetti ve bugün, her zaman dikkate almamız gereken ek bakımı da hesaba katarak, oldukça normal hayatlar yaşayabiliyoruz . Ancak yapılması gereken çok şey var çünkü bu hala oldukça bilinmeyen, oldukça görünmez bir hastalık ." diye vurguluyor.

Hemofili genellikle sadece erkeklerde görülen bir hastalık olmasına rağmen kadınlar ve kızlar da bu hastalığa yakalanabilir . Bu durum önemli tıbbi ve sosyal zorluklar ortaya çıkarıyor çünkü onun durumunda hem hastalığın yeterince teşhis edilmemesi söz konusu, hem de hastalığın taşıyıcısı olmak önemli bir duygusal etkiye sahip.